Umræða um erfðafræði og einkalíf

Fyrir rúmum áratug var mikil umræða hérlendis um friðhelgi, einkalíf og erfðafræði. Umræðan var ekki alveg nógu víðtæk, og stór hluti þjóðarinnar spáði lítið í því sem um var rætt.

En framfarir í erfðafræði eru það miklar að við þurfum að kynna okkur málið. 

Ég tek heilshugar undir með forstöðumanni Siðfræðistofnunar HÍ og öðrum sem gagnrýna kaup á genum og blóði.

Það eru margar mikilvægar og alvarlegar spurningar sem við þurfum að spyrja okkur, áður en við ákveðum að gefa blóð og galopið aðgengi að erfðamengi okkar.

Nú hafa stærstu rannsóknarhópar tækifæri til að raðgreina 100-10000 manns á dag. Og skoða þannig alla 6.4 milljarða basa í erfðaefni einstaklings (Við erum tvílitna, með tvö eintök að uþb 3.2 milljarða erfðamengi).

Upplýsingarnar gefa vísbendingar um eiginleika hvers einstaklings, sem fer eftir því hversu vel erfrðafræðingar skilja áhrif ólíkra stökkbreytinga. Þetta er ekki ígildi þess að skilja eftir á glámbekk, sjúkraskrá sína, mál á öllum líkamspörtum og sjúkdóma sögu.

En þekking okkar á erfðafræðinni mun bara aukast. Ef erfðamengi manns lekur á netið (eða einhver stelur af manni hári eða slefi og raðgreinir það), þá mun í framtíðinni vera hægt að læra helling um eiginleika viðkomandi frá nokkura milljarðabasa skrá hvers einstaklings.

Þess vegna þurfum við að hugsa okkur vel um, áður en við seljum DNA okkar fyrir gott málefni.*

*Leiðrétting.

Í fyrri útgáfu pistilsins mátti skilja sem svo að einstaklingar fengju 2000 kr greiðslu fyrir að gefa blóð. Rétt er að björgunarsveitirnar fá greiðslu, fyrir hvert samþykki sem þeir skila til ÍE. Textinn var leiðréttur til að lagfæra þennan misskilning.

Grafið sé undan trausti á vísindum

Nýjir basar, nýtt erfðatáknmál

Erfðatáknmálið segir til um hvernig upplýsingar í erfðaefninu eru þýddar yfir í prótín. Táknmálið byggir á röð fjögura basa, sem  raðast í 64 mismunandi þriggja stafa orð. ATG skráir t.d. fyrir amínósýrunni meðþjónín (e. methionine).

Fyrir utan hina fjóru basa, A, C, G og T finnast nokkrir aðrir basar í lífríkinu, en þeir eru ekki notaðir sem hluti af erfðaefninu sjálfu DNA.

Nýlegar tilraunir sýna fram á að hægt er að nota aðra basa í DNA streng, með því að breyta henni með erfðatækni, og setja inn gen sem gera henni kleift að nota basana við eftirmyndun á DNA. Síðan þarf vitanlega að skaffa henni rétta basa í fæðu, því lífverur eru ekki með ensímkerfi til að nýmynda þessa basa. Þetta er hliðstætt því að við getum ekki nýmyndað C-vítamín og nokkrar amínósýrur, og verðum að fá þessi nauðsynlegu efni úr fæðunni.

Lífveran sem um ræðir er baktería, en breytingin var samt ekki gerð á litningi hennar. Í staðinn voru nýju basarnir* settir á litla sjálfstæða DNA einingu sem kallast plasmíð.

Frétt mbl.is er þýðing, nánast orð fyrir orð (líkleg með google) af frétt BBC.

En fyrir þá sem eiga erfitt með að sjá þetta fyrir sér, mæli ég sérstaklega með myndum BBC og the wired, tenglar fyrir neðan.

*þeir verða að vera tveir, því að DNA er tvinnað úr tveimur sameindum.

Ítarefni:

Denis A. Malyshev, ofl. A semi-synthetic organism with an expanded genetic alphabet Nature (2014) doi:10.1038/nature13314

Jonathan Amos BBC  8 maí 2014.  Semi-synthetic bug extends ‘life's alphabet’

Danielle Wiener-Bronne Wired magazine 7. maí, 2014 Scientists Successfully Expand the Genetic Alphabet

 Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvernig myndast prótín í líkamanum?“. Vísindavefurinn 6.10.2003. http://visindavefur.is/?id=3780.

Guðmundur Eggertsson. „Hvað er gen?“. Vísindavefurinn 11.9.2003. http://visindavefur.is/?id=3726. 

Stefán B. Sigurðsson. „Hvaða amínósýrur eru lífsnauðsynlegar fyrir líkamann og af hverju?“. Vísindavefurinn 29.9.2000. http://visindavefur.is/?id=952. 

Bjuggu til lífveru með gervikjarnsýru