Svefn-g-englar í fjölskyldunni

Tilhneygingin til að ganga í svefni er arfgeng að hluta. Svefnganga er dæmi um svefntruflun (Parasomnias), en fleiri einkenni fylla þann hóp (t.d. svefntal, næturhræðsla, svefnkippir, fótaóeirð - sjá umfjöllun á doktor.is).

Nú hefur verið greint frá því að í einni fjölskyldu, með háa tíðni svefngöngu, hafi fundist tengsl milli einkennisins og erfðabreytileika á litningi 20. Um er að ræða tengslagreiningu á 9 svefngenglum og 13 ættingjum þeirra, og virðist sambandið vera tölfræðilega marktækt. Í tengslagreiningu finnast litningasvæði, en ekki einstök gen, þannig að enn er mikið verk fyrir höndum til að finna hvaða stökkbreyting (eða stökkbreytingar) liggja að baki. Einnig þarf að athuga hvort að sama litningasvæði/stökkbreyting sýni fylgni við svefngöngu í öðrum fjölskyldum. Lögmál erfðafræðinnar segja okkur nefnilega að gallar í tveimur eða fleiri genum geta ýtt undir sama einkenni eða sjúkdóm.

Fjallað var um þessa uppgötvun á visir.is. Mér þykir umfjöllunin þeirra frekar bláeyg, ekki er búið að finna genið og tengsl eru ekki útskýring. Það er sannarlega erfðaþáttur að baki einkenninu (mér finnst ótækt að kalla þetta sjúkdóm) en þeir gætu verið fleiri og einnig skipta umhverfisþættir máli. Visir.is hirti fréttina greinilega af BBC.

Fyrstu setningar Visir.is Leyndardómurinn um svefngöngu leystur?

Vísindamenn telja sig hafa fundið breytingu í litningi sem skýrir þá undarlegu hegðun sumra að ganga í svefni.

Greint er frá niðurstöðunum í tímaritinu Neurology en vísindamennirnir segjast hafa fundið breytingu í litningi númer 20 sem skýri fyrirbærið. Vísindamennirnir rannsökuðu fjölskyldu þar sem svefnganga hefur verið algeng í fjóra ættliði og fundu út að svefngenglarnir voru allir með sama frávikið.

Fyrstu setningar greinar BBC: Sleepwalking 'linked to chromosome fault'

Scientists believe they have discovered the genetic code that makes some people sleepwalk.

By studying four generations of a family of sleepwalkers they traced the fault to a section of chromosome 20.

Carrying even one copy of the defective DNA is enough to cause sleepwalking, the experts told the journal Neurology.

Ágrip frumheimildar:

Novel genetic findings in an extended family pedigree with sleepwalking  A.K. Licis, MD,D.M. Desruisseau, BS,K.A. Yamada, MD, S.P. Duntley, MD and C.A. Gurnett, MD, PhD doi: 10.1212/WNL.0b013e318203e964 Neurology January 4, 2011 vol. 76 no. 1 49-5

Erindi: Ester Rut og hagamýsnar

Föstudagsfyrirlestrar Líffræðistofnunar hefja göngu sína á ný eftir nokkura ára hlé.

Í fyrsta erindinu mun Ester Rut Unnsteinsdóttir fjalla um rannsóknir sínar á hagamúsum á Kjalarnesi. Ester vinnur að rannsóknum á samsetningu músastofnsins, nýliðun og öðrum þáttum. Af vefsíðu hennar - sem lýsir daglegu amstri rannsóknanna ágætlega:

Meginmarkmið rannsóknarinnar er tvíþætt: Annars vegar að varpa ljósi á vistfræði og árstíðasveiflur hagamúsastofns á blönduðu búsvæði (strandlengja, óræktaður mói, tún með skurðum) á Suðvesturlandi. Hins vegar að bera saman vistfræði og árstíðarsveiflur hagamúsastofna í tveimur ólíkum ræktunarlöndum. Annað svæðið er blandaður skógur og hitt er tún með skurðum og fjöruvist. Leitað verður svara við ýmsum vistfræðilegum spurningum varðandi lífssögu og afkomu hagamúsanna, svo sem:

• Að kanna þéttleika í hagamúsastofnunum og hvort munur sé á stofnstærð eftir árstímum og búsvæðum.

• Að athuga lífslíkur í hagamúsastofninum og hvort munur sé á lifun kynjanna eftir árstímum.

• Að fylgjast með vexti, kynþroska og tímgun hagamúsa á hvoru búsvæði fyrir sig.

Ester stundar doktorsnám við Líf og umhverfisvísindadeild HÍ, og er einnig forstöðumaður Melrakkaseturs Íslands á Súðavík.

Föstudagfyrirlestrar Líffræðistofnunar eru öllum opnir meðan húsrúm leyfir og eru fluttir á íslensku (nema annað sé tekið fram). Dagskrá í heild sinni má nálgast á vef Líf og umhverfisvísindadeildar HÍ.