Arfleifð Darwins: týndi kaflinn

Þegar við Steindór og Hafdís settum saman lista af köflum og viðfangsefnum fyrir Arfleifð Darwins, var hugmyndin að ég myndi fjalla um tengsl þroskunar og þróunar. Síðan gekk einn höfundur úr skaftinu og enginn eftir til að fjalla um þróun mannsins. Þar sem ég hef kennt þróun mannsins í námskeiðum í mannerfðafræði og þróunarfræði við HÍ varð úr að ég tæki það efni að mér. Sá kafli óx og dafnaði, og varð hinn bærilegasti (að mér sjálfum finnst). Sýnishorn úr kaflanum er aðgengilegt á darwin.hi.is (sem pdf skrá), og honum lýkur á þessum orðum:

Darwin var mikil mannvinur og hafa Adrian Desmond og James Moore fært rök fyrir því að andúð hans á þrælahaldi hafi orðið uppsprettan að hugleiðingum hans um þróun tegundanna. Kafli í nýlegri bók þeirra um Darwin heitir einmitt „sameiginlegur skyldleiki, frá forföður allra manna til forföður allra spendýra“. Darwin var tregur til að ræða líffræði og þróun mannsins, en með kenningu sinni og Wallace, bókum sínum og fádæma innsæi og nærgætni opnaði hann okkur leið til að rannsaka eðli og eiginleika mannskepnunnar. Hann gerði sér fyllilega grein fyrir „dýrslegum“ uppruna mannsins. engu að síður var honum samfélagsleg ábyrgð hugleikin, en það er fátíður eiginleiki meðal dýra merkurinnar. Darwin
hvetur okkur til þess að bæta líf meðbræðra okkar, því „ef eymd og fátækt meðbræðra okkar er ekki orsökuð af lögmálum náttúrunnar heldur stofnunum og gerðum mannsins, er synd vor mikil“.

Darwin 1839: 500. „if the misery of our poor be caused not by the laws of nature, but by the institutes of man, great is our sin.“

Mér var ekki unnt að klára kaflann um tengsl þróunar og þroskunar, en blessunarlega bauð Vísindafélag íslendinga mér að halda erindi á þessum nótum. Í kvöld mun ég halda fyrirlestur sem kallast "Fjölbreytileika lífvera: samspil þroskunar og þróunar".  Ég verð að viðurkenna örlítinn taugatitring. Líklega til vegna þess að fyrir tæpu ári flutti ég versta erindi sem ég hef nokkurn tímann flutt, á 150 útgáfuafmæli Uppruna tegundanna, sem haldið var af Háskóla Akureyrar og Háskólanum á Hólum. Búið er gert,  og betur verður gert í kvöld. Fyrirlesturinn er kl 20:00 í Þjóðmenningarhúsinu við Hverfisgötu, aðgangur ókeypis og öllum heimill.

Ég mun ræða um það hvernig náttúrulegt val leiðir til breytinga á útliti og eiginleikum lífvera og hvernig það getur leitt til breytinga í genunum sem nauðsynleg eru fyrir þroskun viðkomandi eiginleika. Einnig mun ég fjalla um lögmál genastjórnunar, sem ákvarða hvar og hvenær kveikt er á hverju geni, og hvernig þau lögmál tengjast þróun tegundanna. 

Veigamesta hugmyndin er sú að jafnvel þótt að náttúrulegt val viðhaldi einhverjum eiginleika, eins og t.d. hryggjasúlu eða skotti, þá getur genavirkið sem liggur að baki eiginleikanum tekið breytingum. Þannig að jafnvel þótt útlitið breytist ekki getur innhaldið breyst. Það getur m.a. útskýrt hvers vegna tegundir sem eru mjög áþekkar í útliti geta ekki eignast lifandi eða frjó afkvæmi.

Ritnefndin er félaginu sérstaklega þakklát fyrir að styrkja útgáfu bókarinnar. 

Einangrun í erfðamenginu

Í erfðamengi okkar eru um 21.000 gen, sem skiptast á 23 litninga. Genin eru í röð á litningunum, stundum þétt saman en í öðrum tilfellum er mikið pláss á milli þeirra. Flest gen eru með tvo megin hluta, það er hluti sem skráir fyrir prótíni og hluti sem ákvarðar hvar, hvenær og hversu mikið er myndað af viðkomandi prótíni. Sá hluti gensins sem ræður framleiðslu á prótíninu er kallaðar stjórnraðir. Þær eru af nokkrum gerðum, sumar eru lendingarstaðir fyrir ensímin sem mynda mRNA afrit af viðkomandi geni. Aðrar eru efliraðir, sem binda þætti sem ákvarða hvar og hvenær mynda á mRNA. Stjórnskipurit hvers gens er mjög flókið, oft þurfa margir mismunandi þættir að bindast til að framleiðsla þess hefjist. 

Ein furðulegasta gerð stjórnraða eru einangrar (insulators). Hlutverk þeirra er að passa að stjórnraðir eins gens hafi ekki áhrif á næsta gen við hliðina. Ef stjórnraðir gens sem nauðsynlegt er fyrir myndun  hára myndu allt í einu hafa áhrif á gen sem venjulega er tjáð í meltingarvegi er hætta á ferðum. Það getur verið hættulegt fyrir lífveruna að tjá meltingarensím í húðinni. Einangrarar eru því mjög mikilvægir til að halda aðskilja starfsemi gena sem sitja nálægt hvort öðru á litningunum.Sjá mynd úr bók Alberts og félaga The cell - 4 útgáfa.

Á myndinni sést hvernig metýlun (rauðir sleikipinnar) á einangrara (blár kassi) hefur áhrif á bindingu CTCF og þar með virkni einangrara í nágreni Igf2 gensins.

Starfsemi einangrara er ennþá ráðgáta, en vitað er að í erfðamengi okkar bindst CTCF prótínið nokkrum þeirra. Með því að kortleggja bindingu CTCF í erfðamenginu er hægt að finna einangrara og rannsaka þá frekar. Einnig er hægt að skoða hvaða áhrif munur í bindingu á CTCF  hefur á starfsemi lífverunar. Það er eitt af því sem Bjarki Jóhannesson gerði í doktorsverkefninu sínu.

Þriðjudaginn 26. október fer fram doktorsvörn við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands. Þá ver Bjarki Jóhannesson líffræðingur doktorsritgerð sína Stofnsértæk Cftr-virkni umbreytir lungnasvipgerð ENaC-Tg músa (e. Strain specific differences in Cftr function modify the pulmonary phenotype of ENaC overexpressing mice).

Doktorsritgerðin er á sviði sameindalíffræði og fjallar um rannsóknir sem miðuðu að því að finna stofnsértæka þætti sem umbreyta lungnasvipgerð ENaC-Tg músa. Svipgerð ?ENaC-Tg músa, sem líkir eftir svipgerð langvinnar lungnateppu og slímseigju í mönnum, sem bakvíxlað var á tvo samgena músastofna var greind. Þetta leiddi í ljós stofnsértækan breytileika í uppsöfnun slíms í öndunarveg músanna og dauða þeirra. Raflífeðlisfræðilegar og erfðafræðilegar rannsóknir leiddu í ljós að þessi breytileiki væri líklega til kominn vegna stofnsértæks breytileika í virkni Cftr-jónaganganna.

Athöfnin fer fram í Öskju, stofu 132, og hefst kl. 14:00.

Úr tilkynningu.