Sopi með Cyp

CYP gen skipta tugum í erfðamengi okkar. Cyp er skammstöfum fyrir Cytochrome P450 og um er að ræða ensím með mjög breiða og fjölbreytta virkni. Þau taka þátt í niðurbroti og nýmyndun á fitum, vítamínum, kólesteróli og afleiðum þess (t.d. sterum). CYP2 taka þátt í efnaskiptum á sterum og etanól efnaskiptum.

Eitt aðal vandamál mannerfðafræðinnar á síðustu öld var það að rannsóknirnar voru litlar, þ.e. of fáir sjúklingar voru skoðaðir í hverju tilfelli*. T.d. erfðaþáttur sem einn hópur fann í 300 Edinborgarbúum fannst ekki í sýni af 300 Glasgowbúum. Nútildags er krafan um endurtekningar mjög sterk, þú birtir ekki niðurstöður um ný tengsl nema þú hafir staðfest þau (í öðru sýni eða hóp frá öðru landi). Eða, þú verður að birta niðurstöðurnar í minna virtu tímariti - helst með tilheyrandi varnöglum. 

Rannsókn Kirk Wilhelmsen birtist í Alcoholism: Clinical and Experimental Research, sem er ekki flottasta tímarit í mannerfðafræði. Eftir að hafa lesið greinina (hún er öllum aðgengileg - en reyndar ekki mjög læsileg) skilst mér að þeir hafi skoðað nokkur hundruð systkynapör, en ekki endurtekið rannsóknina í öðru þýði. Höfundarnir gerðu fyrst tengslagreiningu (Linkage analysis) og síðan skoðuðu þeir nokkur breytileg set (Single nucleotide polymorphisms: SNPs) innan CYP2E1 gensins. Genið tekur þátt í etanól efnaskiptum og því liggur beint við að skoða það. Engu að síður eru niðurstöðurnar ósannfærandi - sterkustu tölfræðilegu tengslin er frekar veik - og áhrifin hverfa ef þeir taka mið af fjölda eintaka af geninu (sérkennileg mótsögn sem þeir ræða ekki nægilega).

Það má vel vera að þetta breytileiki í CYP2E1 geninu hafi áhrif á góðgleði, hversu fljótt fólk finnur á sér eða líkurnar á því að maður verði alkahólisti, en því miður virðast mér niðurstöðurnar ekki nægilega sannfærandi.

Það virðist sem kynningarátakið hafi verið niðurstöðunum yfirsterkari. Það er spurning hvort einhver erfðaþáttur hafi áhrif á það hversu ginkeypt við erum fyrir góðri sögu?

Ítarefni:

Webb o.fl. The Investigation into CYP2E1 in Relation to the Level of Response to Alcohol Through a Combination of Linkage and Association Analysis 2011 Alcoholism: Clinical and Experimental Research DOI: 10.1111/j.1530-0277.2010.01317.x

 

*Annað vandamál er að gen sem eykur líkurnar á sjúkdómi í einni fjölskyldu er ekki breytilegt í þeirri næstu. Sjúkdómurinn getur verið ættgengur í þeirri fjölskyldu vegna áhrifa annars gens. Erfðafræðingarnir geta ekki vitað þetta þegar þeir velja fjölskyldur til að kortleggja sjúkdóminn, og þannig geta raunveruleg tengsl verið ósýnileg þegar margir mismunandi erfðaþættir liggja að baki.

Uppgötvuðu gen sem flýtir fyrir vímu

Hluti af líffræðilegum fjölbreytileika

Viðhorf fólks til arnarins hefur breyst umtalsvert á liðnum öldum. Lengi vel var hann talinn mesti vargur og drepinn markvisst til að vernda varplönd nytjafugla. Síðar áttaði fólk sig á mikilvægi þess að vernda náttúruna fyrir ágangi mannsins. Jón Már Halldórsson segir frá á vísindavefnum:

Frá því að Fuglaverndarfélag Íslands var stofnað árið 1963 hefur verndun hafarnarins verið aðalbaráttumál félagsins og svo er enn. Vandlega er fylgst með framgangi arnarstofnsins frá ári til árs. Hann stækkaði ekki mikið framan af 20. öldinni eftir að hann var friðaður. Fuglafræðingar telja að eitur sem var borið í hræ til að halda refum og vargfuglum niðri sé aðalástæða þess. Örninn lenti mjög illa í þessari eiturherferð á fyrri hluta síðustu aldar. Dæmi eru um að þrjú arnarhræ hafi fundist við eitrað rolluhræ. Eftir að notkun strýkníns var bönnuð hér á landi tók arnarstofninn við sér og hefur verið nokkur stöðugur síðustu áratugi. Undanfarin þrjú ár hafa óvenju margir arnarungar komist á legg miðað við árin á undan eða 22-28 ungar árlega.

Fuglafræðingar telja að 42 pör séu nú hér á landi og er heildarfjöldinn talinn vera um 150 fuglar að hausti. Til þess að varpárangur verði góður þarf veðurfar að vera hagstætt fyrir örninn, sérstaklega í apríl og maí. Landeigendur þurfa einnig að sýna erninum tillitsemi en því miður virðist hafa borið á því að menn hafi visvítandi spillt fyrir erninum á undanförnum áratugum sem veldur því að varpárangur hefur verið afar slakur á sumum svæðum ár eftir ár. Það virðist því sem hið rótgróna arnarhatur meðal æðarræktarbænda sé enn við lýði.

Afræningjar eins og örninn og refurinn eru hluti af vistkerfinu og líffræðilegum fjölbreytileika. Sameinuðu þjóðirnar tileinkuðu árið 2010 líffræðilegum fjölbreytileika. Merkilega lítið hefur verið rætt um líffræðilegan fjölbreytileika hérlendis - helst er að fólk hafi tekist á um lúpínu, sem hefur verið skilgreind sem ágeng innflutt tegund. Í næsta mánuði munu Líffræðifélag Íslands , Vistfræðifélag Íslands og samstarfsaðillar standa fyrir ráðstefnu um rannsóknir á líffræðilegri fjölbreytni (sbr tilkynningu):

Íslenskar rannsóknir á líffræðilegri fjölbreytni

Ráðstefnan verður haldinn laugardaginn 27. nóvember 2010 í Norræna húsinu. Gert er ráð fyrir dagskrá frá 9:00 til 18:00, fyrst yfirlitserindi, síðan styttri fyrirlestrar og veggspjaldakynning.

Vísinda- og fræðimenn sem rannsaka líffræðilega fjölbreytni eru hvattir til þess að senda inn ágrip og/eða skrá sig á ráðstefnuna fyrir 13. nóvember næstkomandi. Netfang fundarins er [e-mail] - þar er tekið á móti skráningu og ágripum.Tilgreinið við skráningu hvort þið sækist eftir því að vera með erindi eða veggspjald.

Heppilegast er ef ágrip fylgi stöðluðu formi, sem notað var á síðustu líffræðiráðstefnu. 

Skráningargjald er 500 kr - ókeypis fyrir nemendur. Innheimtist á staðnum.

Skipulagsnefnd mun setja saman dagskrá og reyna að tryggja að fjölbreytilegar rannsóknir verði kynntar. Því gæti verið að einhverjir umsækjendur yrðu beðnir um að kynna veggspjald frekar en vera með erindi.

Skipulagsnefnd: Ingibjörg S. Jónsdóttir, Tómas G. Gunnarsson, Snæbjörn Pálsson og Arnar Pálsson

Örnum fjölgaði í sumar

Skrár tengdar þessari bloggfærslu:

• bd2010_augl.pdf