Erfðagreina 120.000 manns

Tækniframfarir hafa ýtt af stað nýrri öld í erfðafræði.Nú er hægt að skoða 100.000 til 1 milljóns stökkbreytingar í hverjum einstaklingi fyrir til tölulega lítið verð (nokkra tugi þúsunda á hvert sýni*).

Við höfum á undanförum 4-5 árum séð fjölda frétta sem útlista þessar niðurstöður, að fundist hafi gen sem tengist brjóstakrabbameini eða hjartaáfalli, einhverfu eða geðklofa. Eins og við höfum lagt áherslu á er um er að ræða erfðaþætti sem auka líkurnar á tilteknum sjúkdómum, ekki afgerandi orasakavalda sem dæma fólk til sóttar eða heilbrigðis.

Stökkbreytingarnar sem um ræðir hafa flestar frekar væg áhrif, t.d. er algengt að stökkbreyting sem er í 45 af hverjum hundrað einstaklingum finnist í 50 af hverjum hundrað sjúklingum. Það er augljóst að stökkbreytingin er væg, þar sem margir þeirra sem bera hana eru einkennalausir. Einnig verður fullt af fólki án stökkbreytingarinnar veikt, sem sýnir að aðrir þættir (gen, umhverfi eða bara tilviljun) skipta einnig verulegu máli. Stökkbreytingar með svona væg áhrif finnast bara ef nægilega margir einstaklingar taka þátt í rannsókninni (flestar rannsóknirnar eru með 1000-5000 sjúklinga og stundum tugþúsundir einstaklinga til viðmiðunar).

Hérlendis heyrum við aðallega fréttir af uppgötvunum starfsmanna Íslenskrar Erfðagreiningar og einnig upp á síðkastið Hjartaverndar, en erlendis eru margir stórir hópar að stunda áþekkar rannsóknir. ÍE býr að merkilegu gagnasetti, sem er stór lífsýnabanki og vönduðu ættartré. Í New York Times gærdagsins er rætt um nýtt verkefni við Háskólann í San Francisco, Kaliforníu, sem gæti orðið stærra en það sem ÍE er með.

Til að byrja með gefa 120.000 einstaklingar blóð, og undirrita upplýst samþykki sem leyfir líffræðingum og læknum að tengja erfðaupplýsingar og læknisfræðileg gögn. Greindar verða nokkur hundruð þúsund stökkbreytingar í hverjum einstakling. Í næsta áfanga á að skoða 400.000 manns. Mér finnst athygliverðast að Elisabeth Blackburn (sem fékk nóbelsverðlaunin 2009) mun skoða litningaendanna í lífsýnum 100.000 einstaklinga. Það mun gera þeim kleift að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á lengd og stöðugleika litningaendanna. Að auki verður hægt að skoða hvort að ástand litningaenda sé á einhvern hátt tengt líkunum á sjúkdómum (sérstaklega krabbameinum) og langlífi.

Ekki eru allir vissir um að þessi nálgun sé sú heppilegasta, því stökkbreytingarnar sem skoðaðar verða eru bara þær sem eru þekktar fyrir. Önnur leið er sú að raðgreina í heild erfðamengi tiltekinna einstaklinga. Sú aðferð er að komast í gagnið en er ennþá of kostnaðarsöm (sjá t.d. Lúxus eða erfðafræði framtíðarinnar). Spurningin er um víðara net eða meira tölfræðilegt afl.

Einnig er mikilvægt að tapa sér ekki í væntingum, þekking á erfðaþáttum eykur skilning okkar á líffræðilegum rótum sjúkdóma, en því fer fjarri að slík þekking leiði beint til lækninga eða bætrar meðferðar. 

*Ég er ekki með nákvæmar kostnaðartölur á hreinu, en kostnaðurinn hefur hríðfallið síðustu 4-8 ár.

Ítarefni:

New York Times 28 maí 2010 - SABIN RUSSELL From Californians’ DNA, a Giant Genome Project

Pistlar okkar um skyld efni:

Genadýrkun

Það þarf erfðamengi til

Að stjórna eða stuðla að

Athugasemdir

[Vendetta, 30.5.2010 kl. 16:06]

Svo er auðvitað hin (dökka) hliðin á málinu. Ef upplýsingar um einstaklinga með stökkbreytt gen tengdum ákveðnum sjúkdómum leka til eða eru seldar tryggingafélögum, þá fá þessir einstaklingar enga líftryggingu.

Eða eins og Kári Stefánsson svo réttilega sagði fyrir mörgum árum: "No data is ever 100% secure". 

[Arnar Pálsson, 30.5.2010 kl. 16:18]

Í bandaríkjunum voru sett lög sem banna mismunum á grundvelli erfðaupplýsinga. Veit ekki hver viðurlögin eru.

Almennt siðferði og stórir lagabálkar duga samt ekki til að beisla gróðavonina.

Vonandi verður þessi hlið ekki mjög svört, þegar hún kemur upp.

[Arnar, 31.5.2010 kl. 14:27]

Líklega eru flestir ef ekki allir með einhver gen sem auka líkurnar á hinu og þessu sem tryggingafélög gætu haft áhyggjur af.

Tryggingafélög þurfa hinsvegar að selja tryggingar, annars er þeim nokkurnvegin sjálf hætt.

[Vendetta, 31.5.2010 kl. 17:05]

Það er auðvitað rétt. En tryggingafélögin haga líka iðgjöldum sínum eftir ýmsum áhættuþáttum og eru yfirleitt með þokkalegan gróða. En það er staðreynd að þótt einhver sé með sjúkdómsvaldandi gen er engan veginn víst að hann deyi af því fyrir aldur fram. Þess vegna ættu tryggingafélögin alls ekki að fá neinar upplýsingar um þannig greiningu. Það er nógu slæmt að félögin athugi sjúkrasögu tryggingataka og dæmi menn úr leik á grundvelli tiltölulega meinlausra sjúkdóma, sem þeir hafa einhvern tíma fengið og læknazt af.

Ég hef nákvæmlega ENGA samúð með tryggingafélögum, hef aldrei haft og mun aldrei hafa.