Hvernig vinna genin, og vísindamenn án peninga?

Það má spyrja nokkura spurninga um áhrif gena.

HVAÐA gen hafa áhrif á einhvern eiginleika?

HVAÐA áhrif hafa einstakir gallar í genum á eiginleikann?

HVERNIG hafa þeir áhrif?

Í erfðafræði nútímans er auðveldara að svara fyrri spurningunum tveimur, með því að kortleggja erfðaþætti og finna galla í genum. Til að mynda tóks Patrick Sulem og félögum hjá Íslenskri erfðagreiningu að finna slatta af genum og stökkbreytingum sem tengdust breytileika í lit hárs, augna og freknufjölda.

Í sumum tilfellum liggur í augum uppi, hvaða áhrif vissar breytingar hafa á virkni gena, prótína og líffræði. En í öðrum er það óljóst. Þannig var ekki vitað hvernig stökkbreyting í utan táknraða IRF4 gensins hefði áhrif á litarhaft.

Eiríkur Steingrímsson og samstarfsmenn við Lífvísindasetur HÍ, ÍE og erlenda háskóla rannsökuðu áhrif þessarar breytingar. Þau sýndu að hún skaddar bindiset í DNAinu í nágrenni IRF4 gensins. Þetta bindiset er nauðsynlegt til að tiltekið stjórnprótín geti bundist og stýrt tjáningu á IRF4 geninu. Stökkbreytingin dregur úr bindingunni, og þar með tjáningu á IRF4. Og þar sem IRF4 er nauðsynlegt til að kveikja á Týrósínasa geninu, sem myndar litarefni, breytist litarhaft einstaklingar með þessa stökkbreytingu.

Við viljum óska Eiríki og öðrum hlutaðeigandi til hamingju með rannsóknina hún er hin fróðlegasta.

Hún sýnir okkur líka að það er hægt að greina áhrif sumra stökkbreytinga sem tengjast sjúkdómum eða öðrum eiginleikum með vönduðum tilraunum. En þær taka líka tíma og fyrirhöfn. Grein Patricks birtist árið 2007, og nú 6 árum síðar er búið að kasta ljósi á ferlin sem liggja að baki.

Ef íslendingar eiga að geta tekið þátt í rannsókn í þessum gæðaflokki, þurfum við að styðja við grunnrannsóknir hérlendis.

Eins og Eiríkur og félagi hans Magnús K. Magnússon röktu í röð greina um Háskólarannsóknir á tímum kreppu þá er margt dapurt við íslenskt vísindaumhverfi. Í ljósi nýlegra fyrirætlana ríkistjórnar um niðurskurð til samkeppnissjóða (Til varnar rannsóknarsjóðum) vill ég vitna í grein þeirra félaga (Háskólarannsóknir á tímum kreppu (2) Fjármögnun vísindarannsókna)

 Í úttekt sinni á tengslum grunnrannsókna og atvinnulífsins komst Committee for Economic Development, bandarísk samtök leiðtoga í viðskiptum og menntun, að þeirri niðurstöðu að 25% af hagvexti Bandaríkjanna eftir seinna stríð megi rekja beint til grunnrannsókna.

...

Í efnahagsþrengingum á Íslandi hefur verið rætt um mikilvægi þess að efla nýsköpunar og hefur Vísinda- og tækniráðs sett sér skýra og framsækna stefnu. Henni hefur þó ekki verið fylgt eftir svo neinu nemi. Nýlega voru þó samþykkt lög um skattaívilnun vegna kostnaðar við rannsóknir og þróunarstarf. En framlög til þeirra sjóða sem helst styrkja rannsóknir og nýsköpun, Rannsóknasjóðs og Tækniþróunarsjóðs, hafa hins vegar staðið í stað í krónum talið sem þýðir að þau hafa í raun minnkað verulega að verðgildi. Þar sem íslenskir vísindamenn hafa alltaf staðið illa að vígi hvað fjármögnun varðar (enda upphæðir styrkja mun lægri hér en í flestum löndum Evrópu og Bandaríkjanna) er ljóst að staða þeirra hefur versnað að mun. Eitt lítið mál sem sýnir tómlæti stjórnvalda gagnvart rannsóknatengdri starfsemi er að hér er innheimtur virðisaukaskattur af allri rannsóknatengdri starfsemi háskóla og stofnana. Undanfarinn áratug hafa verið gerðar ítrekaðar en árangurslausar tilraunir til að fá skattinn felldan niður. Slíkur skattur er hvergi lagður á rannsóknastarfsemi í hinum vestræna heimi. Annað og alvarlegra mál er að samkeppnissjóðirnir eru einungis um 14% af framlagi hins opinbera til vísindastarfsemi og hafa verið um langt skeið. Á Norðurlöndunum eru samkeppnissjóðirnir hins vegar 30-40%. 

Vinsamlegast látið mennta og menningarmálaráðherra, og fjármálanefnd Alþingis vita skoðun ykkar á þessu máli.

Ítarefni:

Hér má finna greinina í fullri lengd á heimasíðu Cell.

Kvöldfréttir Ríkissjónvarpsins 21. nóvember 2013: Gen sem ákvarðar írska svipmótið.

Frétt á ruv.is 21. nóvember 2013: Íslenskir vísindamenn finna Brosnan-genið 

Umfjöllun í DailyMail 21. nóvember 2013

Ályktun vegna samkeppnissjóða

147 vísindamenn Til varnar rannsóknarsjóðum

Genið sem ákveður háralitinn

Athugasemdir

[Helgi Armannsson (IP-tala skráð) 23.11.2013 kl. 11:03]

visindamenn verða bara að fara I verkfall . ups það kanski þiðir ekkert ut af þvi að það er ölum alveg sama

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 23.11.2013 kl. 11:19]

"Irish Phenotype". Það er að mínu magi ófræðilegur óþefur af þessari rannsókn.

Fólk með dökkt hár/ rautt hár, freknur, blá augu eru ekki phenotypur. Þannig "typa" finnst í stórum hluta Vestur-Evrópu, og t.d. meðal Ashkenazi gyðinga.

Eru menn í leikaraleik, að heimfæra fólk upp á leikara, ættaða frá landi, þar sem menn vita að mikil blöndun hefur verið frá Spáni, Frakklandi, Niðurlöndum og Skandinavíu ?

Alveg er ég viss um að ef erfðamengi Piers Brosnans yrði rannsakað, að þessari tilgátu yrði fljótlega kastað fyrir róða.

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 23.11.2013 kl. 11:29]

Er ritskoðun í gangi ?

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 23.11.2013 kl. 11:30]

Tek þetta síðasta aftur. Af einhverjum ástæðum hvarf fyrri athugasemd mín og svo kom hún aftur.

[Arnar Pálsson, 25.11.2013 kl. 09:09]

Sæll Helgi

Áhrifanna gætti eftir ár, tíu eða fimmtíu.

Vilhjálmur

Aðalatriðið er að nær allar stökkbreytingar hafa áhrif á nokkra mismunandi eiginleika.

Varðandi litarhaft eru stökkbreytignar í MC1R sem valda rauðuhári, ljósri húð og freknum.

En freknur myndast líka vegna breytinga í öðrum genum, m.a. IRF4 en í þeim tilfellum er hárið áfram dökkt (verður ekki rautt!).

Það sem virðist trufla þig er kynningin á niðurstöðunum. Fréttatilkynningin leggur áherslu á Írsku svipgerðina og setur frægan leikara í forgrunn, í þeirri von að ná athygli fréttamiðla. Fjölmiðlar fjalla treglega um vísindi, nema þeir finni "sögu" eða "selebrítí" til að fanga athygli "okkar".

Það væri reyndar forvitnilegt að athuga arfgerð Brosnans. Mig grunar að tíðni stökkbreytingarinnar í IRF4 séu algengar í hópi einstaklinga eins og Brosnan, en það er ekki öruggt að hann sé arfberi.

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 27.11.2013 kl. 14:45]

Við verðum að ná sýni úr gripnum.

[Arnar Pálsson, 28.11.2013 kl. 11:31]

Auvitað Vilhjálmur

Sendum íslenskan njósnara til Bretlands til að taka sýni úr James Bond....