Genadýrkun

Framfarir í erfðafræði hafa getið af sér nýjan og sérkennilegan sjúkdóm. Genadýrkun er einkenni sem lýsir sér í blindri trú á mátt erfðaþátta, og eru áhrif umhverfisþátta í kjölfarið vanmetin eða þeim hafnað algerlega. Slík dýrkun birtist í sumum athugasemdum lesenda mbl.is  og einnig í grein Atla Steins Guðmundssonar um brjósklos í fréttablaði helgarinnar.

Áhrif gena fara eftir umhverfinu og öðrum erfðaþáttum. Langflestar stökkbreytingar í genum eru hlutlausar, þ.e. breytingin í erfðaefninu hefur engin áhrif á útlit, atferli eða aðra eiginleika einstaklinganna. Örfáar stökkbreytingar hafa mjög sterk áhrif, þeir sem bera tvö eintök eru dauðir eða í tilfelli "white" gensins í ávaxtaflugum, með hvít augu (venjulegar flugur eru með skínandi falleg rauð augu - samanber mynd Cook og Grumbling (2003) af www.flybase.org).

Flestar stökkbreytingar sem bendlaðar hafa verið við sjúkdóma eru með veik áhrif, auka t.d. styrk kólesteróls um einhver milligrömm. Eftir því sem ég kemst næst falla allar stökkbreytingarnar sem Íslensk erfðagreining hefur fundið í þennan flokk, áhrifin eru veik og auka líkur á sjúkdómi um einhver prósent. Sem þýðir að margir eru með viðkomandi stökkbreytingu og fá EKKI sjúkdóminn. Einnig greinast margir með viðkomandi sjúkdóm, en eru EKKI með viðkomandi stökkbreytingu.

Til dæmis fannst stökkbreyting á litningi 9 sem tengist hjartaáfalli. Stökkbreytingin finnst í 506 af hverjum 1000 sjúklingum, en einungis í 455 af hverjum 1000 einkennalausum einstaklingum. Tengslin eru tölfræðilega marktæk og líffræðilegu áhrifin að öllum líkindum einnig, en því fer fjarri að þessi stökkbreyting ÁKVARÐI hjartaáfall hjá arfberum (Um ræðir stökkbreytingu rs2383207 sem Anna Helgadóttir og félagar hjá Decode birtu í Science).

Þessar nýju uppgötvanir um áhrif stökkbreytinga á líkurnar á offitu eru raunverulegar, og mjög forvitnilegar frá líffræðilegu sjónarmiði. Hvernig heilinn skynjar næringarástand og sendir út boð um hungur eða seddu virðist vera mikilvægur hluti af næringarbúskapnum.

En aðalatriðið er að þessar niðurstöður sýna ekki að umhverfið skipti engu máli fyrir offitu, frekar en hitt undirstrika þær hvernig samspil erfða og umhverfis getur leitt til alvarlegra sjúkdóma.

 

Hér að neðan gagnrýni ég vinnubrögð mbl.is, sem á ekkert skylt við genadýrkun. 

Eins og fram hefur komið á þessari síðu vinna íslenskir miðlar vísindafréttir sínar frekar illa, skeyta saman texta úr fréttatilkynningu og hraðsjóða þýðingar. Þessi frétt er sama marki brennd og eru þrjú atriði því til stuðnings.

1. Fréttin segir að Kári hafi leitt hóp sem innihélt meðal annars aðilla við erfðamengisstofnunina í Bandaríkjunum ("sem leiddi alþjóðlegt teymi vísindamanna við rannsóknina, í samvinnu við alþjóðleg erfðafræðirannsóknarstofur, þ.á.m. The National Human Genome Research Institute í Bandaríkjunum.") Hið rétta er að Grein Guðmars Þorleifssonar og félaga í Nature Genetics var bara önnur af tveimur sem fundu áhrif viðkomandi gena á offitu (hópur leiddur of Joel Hirschhorn birti hina greinina). Samkvæmt mbl.is, þá á Decode allan heiðurinn.

2. í frétt mbl.is segir orðrétt: Í grein Nature Genetics tekur Kári það einnig fram að niðurstöður rannsóknarinnar undirstriki möguleikana sem felist í þekkingunni og mannauðnum á Íslandi. Þannig geti Ísland verið hornsteinn víðtækra, alþjóðlegra samstarfsverkefna til að bera kennsl á og afrita arfgenga genagalla sem valdi flóknum svipgerðum. „Þessi nýju afbrigði gætu opnað leiðir á framleiðslu nýrra lyfja og við höfum þegar tekið það upp innan deCode. Við hlökkum til að færa út kvíarnar í samvinnu okkar við kollega í Bandaríjkunum og Evrópu, til að halda áfram á þekkingarbrautinni í átt að skilningi á líffræðinni að baki offitu.“

Reyndar er tilvitnunin í fréttatilkynningu fyrirtækisins en ekki vísindagreinina sjálfa. Það er grundvallar munur þar á!

“Today’s findings also underscore our ability to employ our population-based resources and statistical knowhow in Iceland as a cornerstone of large-scale multinational collaborations to identify and replicate the inherited causes of the most complex phenotypes. These new variants may point to valuable new drug targets, and we are already integrating them into deCODEme.™ We look forward to expanding upon our productive collaboration with colleagues in the US and Europe to continue to increase our understanding of the biology that underlies obesity" Kári Stefánsson í fréttatilkynningu.

3. Þýðingum er alvarlega ábotavant. tilvitnun í Kára í frétt Reuters er eftirfarandi "This study essentially doubles in one fell swoop the number of known and replicated genetic factors contributing to obesity as a public health problem," sem er snarað sem Með þessari rannsókn tvöfaldast í einni svipan fjöldi þekktra og afritaðra erfðaþátta sem valda því að offita er heilsufarsvandamál,“ Feitletrun okkar. Aðal vandamálið hér er að viðkomandi veit ekki hvað orðið "replicated" þýðir í þessu samhengi. Hér er vísað til þess að tölfræðilegu tengsl milli stökkbreytingar og sjúkdóms voru staðfest í öðru landi (eða með öðru sýni). Tilraunin var endurtekin og sama niðurstaða fékkst, "the experiment was replicated and produced the same result". 

Það að skríbert mbl.is hafi þýtt orðið "replicated" sem afritað er merki um að viðkomandi sé lítið annað en afritari og hafi lagt ósköp litla hugsun í þetta verkefni.

Heilinn vegur þungt í offitu

Athugasemdir

[Eiríkur Þór Ágústsson (IP-tala skráð) 15.12.2008 kl. 14:04]

Sammála með þetta um vinnubrögð mbl. Þetta eru oft alveg hræðilega illa unnar þýðingar.

[Sindri Guðjónsson, 17.12.2008 kl. 12:40]

Ég er akkúrat núna að lesa bók um sem heldur hinu gagnstæða fram, að áhrif umhverfisins og menningarinnar á manninn og hvernig hann er og hegðar sér séu ofmetin, og áhrif erfða séu vanmetin. (á sviði sálfræði þ.a.e.s.)

 The Blank Slate: The Modern Denial of Human Nature - Steven Pinker

[Arnar Pálsson, 17.12.2008 kl. 14:57]

Sindri

Ég er nokkuð viss um að þú ert með þetta á hreinu, en nota tækifærið til að leggja áherslu á ákveðin mun á milli erfða eiginleika og breytileika í sama eiginleika.

Gen móti alveg örugglega eiginleika mannverunnar. Flestir eiginleikar, lögun, form og atferli lífvera sem eru mótaðir af genum, en genin verða samt alltaf að starfa í einhverju samhengi (hitastigi, næringarástandi, og í samhengi við önnur gen).

Það sem rætt var um að ofan var BREYTILEIKI í eiginleikum mannverunnar, eins og t.d. mismun á milli manna í, hárafjölda, atferli eða þyngd.

Við getum skoðað hóp manna með mismikið hár, og reynt að greina breytileikinn í hárafjölda sé arfgengur (t.d. með því að bera saman skylda einstaklinga og óskylda, eða með því að gera kostnaðarsamar rannsóknir eins og Decode). Við getum einnig skoðað einstaklinga sem eru erfðafræðilega eins og athugað hvort að umhverfisþættir (ljós, næring, dioxín, tunglstaða) hafi áhrif á breytileika í hárafjölda.

Ef við gefum okkur að 1000 gen séu nauðsynleg til að búa til hár, þá má búast við að stökkbreytingar í hluta af þessum 1000 hafi áhrif á breytileika í hárafjölda. Þúsundaalda-spurningin er hversu mikið hlutfall af heildarbreytileikanum má rekja til stökkbreytinga og hversu mikið til áhrifa umhverfis? 

[Magnús K. Magnússon (IP-tala skráð) 23.12.2008 kl. 14:40]

Sæll Arnar:

Þú átt mikið hrós skilið fyrir þína frábæru fræðslupistla um vísindaleg mál. Einstaklega vel unnið af þinni hálfu.

Varðandi komment Sindra,  þá er það rétt að að Steve Pinker hefur talið að það hafi verið mikil hræðsla og vanmat á áhrifum erfða almennt, en þó sérstaklega hvað varðar áhrif erfða á mannsheilann og mannlega hegðun (genahræðsla). Eins og þú skýrir ágætlega Arnar, þá er genadýrkunin sem þú vísar í önnur mistúlkun sem er algeng en ég tel raunar að genadýrkunin og genahræsðlan sé angi af sama meiði.

Það er afskaplega algengt að etja umhverfi og erfðum gegn hvort öðru - annað hvort valda erfðir EÐA umhverfi ákveðinni svipgerð (sjúkdómi, háralit, offitu o.s.frv.), meðan að sannleikurinn er þar mitt á milli (í mismiklu mæli). Ákveðnir erfðaþættir gera okkur mis-útsetta fyrir umhverfishættum, t.d. feitu keti, reykingum. Þannig blandast saman erfðir og umhverfi.

Steve Pinker bendir m.a. á þá algengu og einföldu mistúlkun sem oft er gerð að þegar fylgni er milli hegðunar barns og foreldris þá skýrist það af uppeldi, en það gleymist að þessi fylgni getur allt eins verið erfðabundin, þ.e. barnið hegðar sér eins og foreldrið að því að það ber að hálfu sömu gen og foreldrið. Pinker bendir á fjölmörg dæmi máli sínu til stuðnings og titill bókarinnar er einmitt tilvitnun í mýtuna um  "the blank slate" - að við fæðumst sem óskrifað blað.

Ég hef rætt þetta við félagsvísindafólk og það er raunar mín skoðun núna að þessi mýta sé sennilega mun algengari meðal almennings en flestra hugvísindamanna í dag sem átta sig vel á þessum óljósu tengslum erfða og umhverfis. En mín ályktun er sú að genahræðslan sem Sindri vísar í og genadýrkunin sem þú bendir á sé þannig tvær hliðar á sama peningnum - þ.e. ofureinföldunin að annað hvort skýrist svipgerðir af erfðum EÐA umhverfi, ekki hvoru tveggja.

En hvað um það....

jólakveðja til þín Arnar og takk fyrir pistlana,

Magnús Karl

[Arnar Pálsson, 31.12.2008 kl. 13:37]

Kærar þakkir Magnús Karl fyrir kveðjur og gott innlegg.

Það er frábært að fá frekari útskýringar á bók Pinkers. Það hljómar sem hann leggi áherslu á þann líffræðilega raunveruleika að maðurinn er dýr, og að mennirnir fæðast ólíkir, mikið til vegna arfgerðar en einnig vegna áhrifa frá móður og umhverfi hennar.

Ég hef því miður ekki rætt þetta mikið við mína hugvísindafélaga, en í fyrsta nýársboði ársins verður gott tækifæri til að taka efnið upp.

Annars minna skrif þín mig á að það á eftir að fjalla um uppgötvun ársins skv. Science, endurforritun stofnfruma. Stofnfrumur eru jú þín ær og kýr.

Kær nýárskveðja