Heilbrigð öldrun

Í lok síðasta árs kom Linda Partridge í heimsókn til landsins og hélt fyrirlestur um heilbrigða öldrun. Linda er reyndar líffræðingur sem byrjaði að rannsaka atferli spörfugla, en hefur síðustu tvo áratugi rannsakað gen og umhverfisþætti sem hafa áhrif á öldrun í ávaxtaflugum.

Í ljós kemur að sömu gen og sömu ferlar tengjast lengra lífi (heilbrigðri öldrun) í ávaxtaflugum, ormum og músum. Það sem á við músina á einnig við um manninn.

Stökkbreytingar í Insulín-viðtökum og innanfrumu boðferli lengja líf ávaxtaflugna um tugi prósenta. Enn sterkari áhrif finnast í ormum. Linda og aðrir líffræðingar hafa rannsakað þessi ferli í þaula og einnig skilgreint hvernig mismunandi samsetning fæðu getur lengt líf tilraunadýra. Það sem mestu máli skiptir er að draga úr neyslu hitaeininga (sjá Frá flugum til manna og sveppa).

Reyndar sagði hún frá því fyrirlestri sínum að mannfólk sem sveltir sig líti ekki vel út. Ástæðan er líklega sú að eitthvað ójafnvægi sé í neyslu á fæðuflokkum.

Linda Partridge kom hingað til lands í tilefni Darwin daganna 2009, hélt tvo frábæra fyrirlestra og kynntist næturlífi bæjarins með nemendum í líffræði við HÍ. Á árshátið sinni velja nemendur (úr sínum hópi) einstakling sem þeir telja líklegastan til að feta í fótspor Sigurðar Richter. Frú Partridge hafði þau áhrif á nemendurna að núna var bætt við nýjum flokki, nemandi sem væri líklegastur til að verða hin nýja Linda Partridge.

Það er gaman að lifa, og til þess að lifa verður maður að gera eitthvað skemmtilegt. Eins og að fara á djammið, fara í eltingaleik með krökkunum eða spássera upp á Skarðsheiðina.

Eldri pistlar:

Stofnun helguð heilbrigðri öldrun

Spurningar um líf og dauða

Besti aldurinn eftir fimmtugt

Erfðagreina 120.000 manns

Tækniframfarir hafa ýtt af stað nýrri öld í erfðafræði.Nú er hægt að skoða 100.000 til 1 milljóns stökkbreytingar í hverjum einstaklingi fyrir til tölulega lítið verð (nokkra tugi þúsunda á hvert sýni*).

Við höfum á undanförum 4-5 árum séð fjölda frétta sem útlista þessar niðurstöður, að fundist hafi gen sem tengist brjóstakrabbameini eða hjartaáfalli, einhverfu eða geðklofa. Eins og við höfum lagt áherslu á er um er að ræða erfðaþætti sem auka líkurnar á tilteknum sjúkdómum, ekki afgerandi orasakavalda sem dæma fólk til sóttar eða heilbrigðis.

Stökkbreytingarnar sem um ræðir hafa flestar frekar væg áhrif, t.d. er algengt að stökkbreyting sem er í 45 af hverjum hundrað einstaklingum finnist í 50 af hverjum hundrað sjúklingum. Það er augljóst að stökkbreytingin er væg, þar sem margir þeirra sem bera hana eru einkennalausir. Einnig verður fullt af fólki án stökkbreytingarinnar veikt, sem sýnir að aðrir þættir (gen, umhverfi eða bara tilviljun) skipta einnig verulegu máli. Stökkbreytingar með svona væg áhrif finnast bara ef nægilega margir einstaklingar taka þátt í rannsókninni (flestar rannsóknirnar eru með 1000-5000 sjúklinga og stundum tugþúsundir einstaklinga til viðmiðunar).

Hérlendis heyrum við aðallega fréttir af uppgötvunum starfsmanna Íslenskrar Erfðagreiningar og einnig upp á síðkastið Hjartaverndar, en erlendis eru margir stórir hópar að stunda áþekkar rannsóknir. ÍE býr að merkilegu gagnasetti, sem er stór lífsýnabanki og vönduðu ættartré. Í New York Times gærdagsins er rætt um nýtt verkefni við Háskólann í San Francisco, Kaliforníu, sem gæti orðið stærra en það sem ÍE er með.

Til að byrja með gefa 120.000 einstaklingar blóð, og undirrita upplýst samþykki sem leyfir líffræðingum og læknum að tengja erfðaupplýsingar og læknisfræðileg gögn. Greindar verða nokkur hundruð þúsund stökkbreytingar í hverjum einstakling. Í næsta áfanga á að skoða 400.000 manns. Mér finnst athygliverðast að Elisabeth Blackburn (sem fékk nóbelsverðlaunin 2009) mun skoða litningaendanna í lífsýnum 100.000 einstaklinga. Það mun gera þeim kleift að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á lengd og stöðugleika litningaendanna. Að auki verður hægt að skoða hvort að ástand litningaenda sé á einhvern hátt tengt líkunum á sjúkdómum (sérstaklega krabbameinum) og langlífi.

Ekki eru allir vissir um að þessi nálgun sé sú heppilegasta, því stökkbreytingarnar sem skoðaðar verða eru bara þær sem eru þekktar fyrir. Önnur leið er sú að raðgreina í heild erfðamengi tiltekinna einstaklinga. Sú aðferð er að komast í gagnið en er ennþá of kostnaðarsöm (sjá t.d. Lúxus eða erfðafræði framtíðarinnar). Spurningin er um víðara net eða meira tölfræðilegt afl.

Einnig er mikilvægt að tapa sér ekki í væntingum, þekking á erfðaþáttum eykur skilning okkar á líffræðilegum rótum sjúkdóma, en því fer fjarri að slík þekking leiði beint til lækninga eða bætrar meðferðar. 

*Ég er ekki með nákvæmar kostnaðartölur á hreinu, en kostnaðurinn hefur hríðfallið síðustu 4-8 ár.

Ítarefni:

New York Times 28 maí 2010 - SABIN RUSSELL From Californians’ DNA, a Giant Genome Project

Pistlar okkar um skyld efni:

Genadýrkun

Það þarf erfðamengi til

Að stjórna eða stuðla að