Leitað að mótsögn

Garth Cooper flutti erindi miðvikudaginn 10 september um rannsóknir sínar á sykursýki. Hann sýndi meðal annars fram á lífvirkni ákveðinna prótín boðsameinda, sem hafa áhrif á framleiðslu insulíns og eiginleika fruma. Boðsameindin amylin virðist til dæmis koma í tveimur byggingarformum og hefur annað formið þau áhrif að frumur sem fyrir þeim verða fremja sjálfsmorð. Stýrður frumudauði (apoptosis) hefur verið þekktur um ára raðir, en það er samt erfitt að henda reiður á notagildi þessara frumudrepandi áhrifa amylíns, sérstaklega þar sem sykursýki er alvarlegur sjúkdómur. Cooper staðhæfði að amylín hefði þessi áhrif í prímötum og einnig innan hóps kattardýra, en ekki í öðrum spendýrum. Líkanið hans gerir ráð fyrir að þessi áhrif amylín hafi eitthvað notagildi fyrir lífveruna, en eins og við vitum eru margir eiginleikar lífvera afleiðing sögulegra slysa ekki endilega náttúrulegs vals.

Cooper lagði mikla áherslu á að vísindafólk ætti að leita að mótsögnum í þekkingu okkar, t.d. á sykursýki, og nota það sem stökkpall fyrir frekari rannsóknir. Viðtekin líkön fyrir sjúkdóma geta verið röng, og það er einmitt með því að rannsaka forsendur og finna mótsagnir, eitthvað sem ekki passar saman, sem við náum að afsanna rangar tilgátur og færast nær sannleikanum.

Rannsóknir Coopers byggðu einnig á góðri heimildavinnu, því sjúkdómurinn sykursýki hefur verið rannsakaður í rúma öld. Margar athuganir frá fyrri hluta síðustu aldar höfðu fallið í gleymsku en reyndust síðar hafa að geyma mikilvægar niðurstöður, sem beindu nútímalegri rannsóknum á rétta braut.

Á niðursoðnu formi, framhaldsnemar í GPMLS og aðrir vísindamenn, leitið að mótsögnum og lesið frumheimildir.

Litningar frá mömmu og pappa

Grundvallar atriði og lykilhugtök erfðafræðinnar eru nokkur, eindir, óháðar erfðir, endurröðun, ríkjandi, víkjandi, samverkun, tengsl og samsætur. Þótt alltaf sé verið að finna einhver gen, sem ef stökkbreytt hafa áhrif á hinn og þennan eiginleikann eða sjúkdóminn, þá felur það ekki í sér skilgreiningu nýrra hugtaka. Framfarir eru flestar á sviði tækni og aðferða, t.d. leiða til að draga nýjar upplýsingar úr gögnum.

Í júlí skrapp ég á erfðafræðiþing í Berlín og heyrði ljómandi gott erindi Augustine Kong frá Íslenskri erfðagreiningu. Hann lýsti lausn á erfðafræðivandamáli er varðar tvílitna erfðamengi. Ef þú veist að einstaklingur er arfblendinn um margar stökkbreytingar á einhverju svæði, t.d. T/A, G/C, T/G, þá er ómögulegt að vita á hvaða litningi (frá pabba eða mömmu?) hver basi er. Er einstaklingurinn með röð TGT á einum litningi (og þá ACG á hinum) eða er röðin TCT, TCG eða þar fram eftir götunum?

Kong lýsti því hvernig hægt er að ákvarða hvaða basar fara saman í tvílitna einstaklingum, með því að nota gögn um 300.000 stökkreytingar í erfðamengjum þúsunda manna. Grein þess efnis er nýkomin út í Nature Genetics og félagi Mailund gerir efni hennar greinarbetri skil í nýrri færslu. Það verður að viðurkennast að efnið er í flóknara lagi, en um er að ræða stórmerkilegar framfarir í erfðafræði.