Erindi: Erfðir kransæðastíflu

Mæli eindregið með fyrirlestri sem verður nú í dag. Þar mun Anna Helgadóttir læknir verja doktorsritgerð sína um erfðir kransæðastíflu. Erindið verður flutt í sal 105 í Háskólatorgi og hefst kl.13.00.

Sjá einnig fréttatilkynningu (örlítið stytt): 

   

Í dag, föstudaginn 29. ágúst fer fram doktorsvörn við læknadeild  

Háskóla Íslands.  Þá ver Anna Helgadóttir læknir, doktorsritgerð sína  

“Genetics of Myocardial Infarction: Variations in Genes Encoding 5- 

Lipoxygenase Activating Protein and Leukotriene A4 Hydrolase and a  

Common Variant on Chromosome 9p21 Affect the Risk of Myocardial  

Infarction” eða “Erfðir kransæðastíflu: Breytileiki í genum sem  

stjórna levkótríenframleiðslu og algengur breytileiki á litningi 9p21  

auka áhættu á kransæðastíflu”.

Andmælendur eru dr. Anders Hamsten, við Karolinska Institutet í  

Stokkhólmi og dr. Þórarinn Gíslason, prófessor við læknadeild Háskóla  

Íslands.

Leiðbeinendur í verkefninu voru dr. Guðmundur Þorgeirson og dr. Kári  

Stefánsson. Í doktorsnefnd sátu Guðmundur Þorgeirsson, Kári  

Stefánsson, Augustine Kong og Unnur Styrkársdóttir.

Dr. Kristján Erlendsson, dósent og varadeildarforseti, stjórnar  

athöfninni sem fer fram í sal 105 í Háskólatorgi og hefst kl.13.00.

Ágrip:

Æðakölkunarsjúkdómar eru taldir orsakast af flóknu samspili erfða-og  

umhverfisþátta og einn af aðaláhættuþáttum fyrir kransæðastíflu er  

fjölskyldusaga um kransæðasjúkdóm. Meginmarkmið þessarar rannsóknar  

var að einangra erfðaþætti sem hefðu áhrif á áhættuna á að fá  

kransæðastíflu.   Tengslagreining á  íslenskum fjölskyldum gaf til  

kynna að svæði á litningi 13 hefði áhrif á tilurð kransæðastíflu.  Í  

kjölfarið var breytileiki í erfðavísi er tjáir arachidonate-5- 

lipoxygenase activating protein (FLAP) einangraður.  FLAP tekur þátt  

í framleiðslu svokallaðra levkotríena sem hafa hlutverki að gegna í  

bólgumyndun.

Breytileiki í öðrum  erfðavísi sem tilheyrir sama líffræðilega  

boðferli og FLAP, leukotriene A4 hydrolase (LTA4H), hafði einnig  

fylgni við kransæðastíflu í íslenskum efnivið og í bandarískum hópum  

af evrópskum uppruna. Þessi erfðabreytileiki reyndist vera enn  

sterkari áhættuþáttur fyrir kransæðastíflu hjá Bandaríkjamönnum af  

afrískum uppruna.

Þriðji erfðabreytileikinn sem lýst er í ritgerðinni er staðsettur á  

litningi 9p21 en hann sýndi afar marktæka fylgni við kransæðastíflu.   

Annari aðferð, svokallaðri örflögutækni, var beitt við einangrun  

hans. U.þ.b. 21% einstaklinga bera tvö eintök af þessum  

erfðabreytileika og þeir hafa um 60% auknar líkur á að fá  

kransæðastíflu miðað við þá sem ekki bera erfðabreytileikann.   

Erfðabreytileikinn hefur einnig áhrif á tilurð ósæðagúla og gúla á  

heilaæðum.

Sú vinna sem lýst er í þessari ritgerð er innlegg til aukins  

skilnings á tilurð og meingerð kransæðastíflu. Þessi vitneskja gæti  

haft klíníska þýðingu þar sem lyf sem hindra annað hvort FLAP eða  

LTA4H gætu haft áhrif þess á gang sjúkdómsins. Að auki mætti nota  

upplýsingar um það hvort einstaklingar beri erfðabreytileikann á  

litningi 9p21 til áhættumats og forvarna.

 

Skynja segulsvið, en bara í birtu.

Margar fréttir sem lenda undir liðnum Veröld á mbl.is eiga meira skylt við atriði úr sirkusum fortíðar: tvíhöfða lamb, kona með hár á bakinu, maður sem lifði 100 hæða fall. Undarlegir atburðir gerast, sjaldgæfar stökkbreytingar með afdrifarík áhrif á þroskun (tvíhöfðar, eineygt naut) en allir eru þessir atburðir ólíklegir.

En í hópi frávika má finna djúpstæð fyrirbæri. Vissulega er sú hugmynd að kýr skynji segulsvið jarðar frekar fjarstæðukennd, en niðurstöður sem benda til þess atarna voru birtar af Sabine Begall og félögum nýlega i PNAS (sjá agrip á ensku).

Kýrnar og reyndar dádýr einnig virðast skynja segulsviðið og þar sem marktækt fleiri fleiri gripir snúa í norður-suður stefnu en aðrar áttir. Ekki er ástæða til annars en að halda að skynjun ferfætlinganna sé ómeðvituð, þótt möguleiki á hinu gagnstæða setji upp forvitnilegan veruleika (mér líður illa í dag, þar sem ég sofnaði þvert á segulsviðið - sagði upplýsta nýaldarkýrin).

James Randerson hjá the Guardian velti upp spurningunni hvort menn skynji segulsvið (mynd að ofan úr grein hans).

BBC gerði niðurstöðunum ágæt skil og tilgreindu meðal annars að Google Earth hafði verið notað við rannsóknina. Nú til dags eru fullt af tólum og gagnasettum aðgengileg á vefnum, nokkuð sem ég legg áherslu á við nemendur mína í líffræði.

Líffræðingar hafa lengi velt vöngum yfir því hvernig segulsvið er skynjað, og í þessum mánuði birtist grein í Nature sem varpar ljósi á þá spurningu. Gegear og félagar skoðuðu erfðabreyttar ávaxtaflugur og sýndu fram á að cryptochrome prótín er nauðsynlegt fyrir segulskynjun. Cryptochrome er prótín sem skynjar ljós af ákveðnum bylgjulengdum. Það leiddi Gegear og félaga til þess að prófa hvort segulskynjunin væri ljósháð.

Viti menn, flugurnar þurftu ljós til að skynja segulsviðið. Þótt vissulega sé athyglisvert að nautgripir geti skynjað segulsvið, eru niðurstöður Gegear og félaga þær merkilegustu framfarir í þessum fræðum um ára bil.

Rannsókninni er gerð betri skil á vefsíðunni Science News, með fyrirtaks skýringarmyndum.

Innbyggður áttaviti kúa: Snúa í norður