Hvað vilt þú gera við genin þín?

Tækni til að greina erfðaefni og breytileika í því fleygir fram. Breytileiki í erfðaefninu tengist mörgum sjúkdómum og eiginleikum mannsins, þótt áhrif umhverfis og tilviljunar séu líka sterk og í flestum tilfellum veigameiri en genanna.

Hefðbundnar erfðarannsóknir byggja á því að vísindamenn bjóða fólki með ákveðinn sjúkdóm að taka þátt í rannsókn. Hugsanlegir þátttakendur, og fólk í viðmiðunarhópi, fá upplýsingar um rannsóknina, hvaða sjúkdóm er verið að rannsaka og fleira í þeim dúr. Síðan er þeim boðið að skrifa undir samþykki, svokallað upplýst samþykki.

Kjarninn í þessu samþykki, og öðrum læknisfræðilegum rannsóknum t.d. með lyf eða nýjar meðferðir, er sá að einstaklingar eða hópar (þjóðir) sem þeir tilheyra muni njóta góðs af ef rannsóknin leiðir til góðra niðurstaðna.

Undanfarna tvo áratugi hefur opið samþykki rutt sér til rúms. Það felur í sér að fólk er fengið til að taka þátt í rannsókn á mörgum sjúkdómum og jafnvel öðrum einkennum. Fólk fær upplýsingar um erfðafræðina og einhverja sjúkdóma, en ekki um allt sem gert verður við gögnin.

Þetta var notað af ÍE sem rannsakaði t.d. erfðir litarhafts (augna, hárs, húðar og frekna). Sum þessi einkenni tengjast sjúkdómum, þ.a. gen sem tengjast vissum litargenum auka líkurnar á  húðkrabbameini. Önnur tengjast ekki sjúkdómum.

Í kjölfar átaks Íslenskrar erfðagreiningar, sem miðar að því að fá fleiri sýni í erfðarannsóknir þeirra, hefur spunnist svolítil umræða um átakið og hvert við viljum fara í rannsóknum á erfðum sjúkdóma og annara eiginleika.

Hvað vilt þú gera við genin þín?

Reynt að skapa „þjóðarstemningu“

Umræða um erfðafræði og einkalíf

Fyrir rúmum áratug var mikil umræða hérlendis um friðhelgi, einkalíf og erfðafræði. Umræðan var ekki alveg nógu víðtæk, og stór hluti þjóðarinnar spáði lítið í því sem um var rætt.

En framfarir í erfðafræði eru það miklar að við þurfum að kynna okkur málið. 

Ég tek heilshugar undir með forstöðumanni Siðfræðistofnunar HÍ og öðrum sem gagnrýna kaup á genum og blóði.

Það eru margar mikilvægar og alvarlegar spurningar sem við þurfum að spyrja okkur, áður en við ákveðum að gefa blóð og galopið aðgengi að erfðamengi okkar.

Nú hafa stærstu rannsóknarhópar tækifæri til að raðgreina 100-10000 manns á dag. Og skoða þannig alla 6.4 milljarða basa í erfðaefni einstaklings (Við erum tvílitna, með tvö eintök að uþb 3.2 milljarða erfðamengi).

Upplýsingarnar gefa vísbendingar um eiginleika hvers einstaklings, sem fer eftir því hversu vel erfrðafræðingar skilja áhrif ólíkra stökkbreytinga. Þetta er ekki ígildi þess að skilja eftir á glámbekk, sjúkraskrá sína, mál á öllum líkamspörtum og sjúkdóma sögu.

En þekking okkar á erfðafræðinni mun bara aukast. Ef erfðamengi manns lekur á netið (eða einhver stelur af manni hári eða slefi og raðgreinir það), þá mun í framtíðinni vera hægt að læra helling um eiginleika viðkomandi frá nokkura milljarðabasa skrá hvers einstaklings.

Þess vegna þurfum við að hugsa okkur vel um, áður en við seljum DNA okkar fyrir gott málefni.*

*Leiðrétting.

Í fyrri útgáfu pistilsins mátti skilja sem svo að einstaklingar fengju 2000 kr greiðslu fyrir að gefa blóð. Rétt er að björgunarsveitirnar fá greiðslu, fyrir hvert samþykki sem þeir skila til ÍE. Textinn var leiðréttur til að lagfæra þennan misskilning.

Grafið sé undan trausti á vísindum