Stofnfruma með þrjá foreldra

Hvatberar eru orkuverksmiðjur frumna. Þær eru að upplagi bakteríur, og eru með 16569 bp litning (í tilfelli mannsins) sem skráir fyrir tæplega 40 genum. Hvatberar erfast eingöngu frá móður, og ef galli er í erfðaefni þeirra fá öll afkvæmi konunar gallann í móðurarf.

Mynd af hvatbera af vef Wikimedia commons.

Hvatberasjúkdómar

Nokkrir sjúkdómar eru orsakaðir af göllum í genum hvatberans, sumir mjög alvarlegir.

Upp kom sú hugmynd að lækna þennan genagalla, með því að flytja kjarna frá móður inn í heilbrigt egg (án erfðaefnis). Þetta væru þá nokkurskonar hvatberaskipti, áþekk hugmynd og beinmergskipti þó að öðrum skala. Þetta egg er síðan tæknifrjóvgað með innspýtingu sæðisfrumu, eins og algengt er ófrjósemislækningum.

Shoukrat Mitalipov og félagar við rannsóknarstofnun í Oregon framkvæmdu svona tilraun á rhesusöpum fyrir nokkrum árum (Api með þrjá foreldra).

Stofnfruma með þrjá foreldra

Í Nature vikunnar birtist grein sem lýsir hliðstæðum tilraunum með mannaegg og sæði. Þar var kjarni í skiptingu fjarlægður úr eggi - og annar settur í staðinn. Eggið var síðan frjóvgað með innspýttu sæði*

Niðurstaðan er sú að stórt hlutfall frjóvgaðra eggja virkjast eðlilega (fullt af smáatriðum hér sem tengjast rýrisskiptingu o.fl.), en einnig að frumuskiptingar voru eðlilegar. Einnig voru fósturstofnfrumur eðlilegar, miðað við þá þætti sem kannaðir voru.

Fósturvísar spendýra mynduðu svokallað kímblöðru. Hjá mönnum er hún á 5 degi með um 55 frumur og á 7 degi hátt í 80. Af þessum 80 myndar um helmingur kökk inni í blöðrunni, og úr kekki þessum myndast síðan fóstrið sjálft. Hinar frumur mynda líknarbelg, fylgju og fleira spennadi vefi. Úr kekkinum má vinna fósturstofnfrumur, embryonic stem cells, sem brúka má í læknisfræðirannsóknum og etv meðferð (Nóbelsverðlaun í þroskunarfræði).

Mitalipov og félagar sýndu lika að aparnir sem fæddust árið 2008 voru fullfrískir, og án sýnilegra galla.

Breskt siðfræðiráð sagði að ef engin praktísk vandamál væru því samfara að skipta út hvatberum, þá væri siðferðilega verjandi að framkvæma slíka aðgerð.

Þessi rannsókn var lítið skref í áttina að genalækningum. 

Framlag þriggja foreldra

Mamma 1: Hvatberalitningur 16569 basar

Mamma 2: 22 venjulegir litningar og X kynlitningur ~3.200.000.000 basar

Pabbi: 22 venjulegir litningar og Y kynlitningur ~3.100.000.000 basar

Y litingurinn er ~58 millj. basar og X litningurinn ~153 millj. basar.

Framlag mæðranna er því ekki jafnt. Hlutfall framlags mömmu 1 og mömmu 2 er ~1/200.000. Með öðrum orðum, leggur mamma 1 til jafnmikið af DNA og forfaðir í 17 eða 18 lið.

Á móti kemur að genaþéttni hvatberalitnings er meiri en kjarna DNA. Og að auki er margir hvatberar í hverri frumu. Í venjulegum líkamsfrumum eru hundruðir eða þúsundir hvatbera, hver um sig með 2-10 eintök af litningi í sér. Mikill munur er á fjölda hvatbera milli frumugerða, og skipa kynfrumurnar sér á sitthvorn enda skalans. Sæðisfrumur, sem eiginlega bara kjarni með svipu, hafa um 100 stykki. Eggið, stærsta einstaka fruma mannslíkamans er hins vegar með uþb. milljón hvatbera. Enda þarf það að skipta sér í hundruði fruma áður en fylgjan myndast og fóstrið fer að fá næringu frá móður sinni.

Ítarefni

Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells. Tachibana M, Sparman M, Sritanaudomchai H, Ma H, Clepper L, Woodward J, Li Y, Ramsey C, Kolotushkina O, Mitalipov S. Nature. 2009 Sep 17;461(7262):367-72. Epub 2009 Aug 26.

Michelle Roberts Three-person IVF trial 'success' BBC 24. okt. 2012

Api með þrjá foreldra

Viðtal við erfðafræðing á Rás 2.

*Það má snúa út úr orðalagi þessu...en bara ef maður er dóni.

Viðbætur: Millifyrirsögnum og síðasta hlutanum um framlag þriggja foreldra var bætt við 27. okt. 2012.

Örþing um opinn aðgang

Í tilefni af alþjóðlegri viku opins aðgangs (http://www.openaccessweek.org) verður haldið örmálþing um opið aðgengi (OA) að birtu fræðiefni, með þáttöku LUVS, Heilbrigðisvísindabókasafns LSH og Rannís. Það fer fram í Öskju - Náttúrufræðihúsi HÍ þann 26. október 2012, frá kl. 12:30 til 13:10 í stofu 130. Dagskrá:

• Frá flugum til fræðigreina: frjálst aðgengi að efniviði og niðurstöðum - Arnar Pálsson, Líf- og umhverfisvísindastofnun
• OA útskýrt: hvað er opinn aðgangur og af hverju? - Guðmundur Þórisson, Líf- og umhverfisvísindastofnun
• Græna leiðin til OA á Íslandi: rafræn varðveislusöfn - Sólveig Þorsteinsdóttir, Heilbrigðisvísindabókasafn LSH
• Rannsóknasjóðir og opið aðgengi - Guðlaug Kristjánsdóttir, Rannís
• Spurningatími

Sjá meira um OA á http://opinnadgangur.is