Erindi: geðlyfjanotkun barna, sundrun DNA, brjóstakrabbamein og framtíð háskóla

Með upphafi kennslu við Háskóla Íslands eykst framboð á fyrirlestrum. Meðal annars eru þrjár doktorsvarnir í þessari viku, og tvö mjög spennandi erindi að auki.

Fyrst ber að nefna doktorsvörn Helgu Zoega, (kl. 13:00 29 ágúst 2011) sem fjallar um Geðlyfjanotkun meðal barna: Samanburður á notkun ADHD lyfja á Norðurlöndunum og áhrif lyfjameðferðar við ADHD á námsárangur. 

Niðurstöður rannsókna hennar hafa fengið nokkra umfjöllun, sérstaklega sú staðreynd að geðlyfjanotkun er mun algengari hér en erlendis. Megin niðurstöður rannsóknar hennar eru eftirfarandi:

Niðurstöður verkefnisins, sem byggja á lýðgrunduðum upplýsingum úr miðlægum gagnagrunnum á Íslandi og Norðurlöndunum, benda til þess  (I) að notkun geðlyfja, einkum örvandi- og þunglyndislyfja, sé hlutfallslega algeng meðal íslenskra barna og (II) að töluverður munur sé á algengi örvandi lyfjanotkunar við ADHD milli Norðurlandanna. Íslensk börn (7-15 ára) voru árið 2007 nærri fimm sinnum líklegri en önnur norræn börn til að fá útleyst ADHD lyf (örvandi lyf eða atomoxetín). Ennfremur benda niðurstöður til þess  (III) að börnum með ADHD sem hefja lyfjameðferð seint sé hættara við að hraka í námi en þeim sem hefja meðferð fyrr, sér í lagi í stærðfræði.

Síðasta niðurstaðan kemur mér reyndar á óvart. Orðalagið   "benda niðurstöður til þess" er reyndar harla varfærið.  Það væri forvitnilegt að sjá hvernig þessi greining var framkvæmd og gögnin sem liggja henni til grundvallar. 

Í annan stað mun Helga Dögg Flosadóttir verja doktorsritgerð sína (29. ágúst 2011, kl. 17:00) Metastable fragmentation mechanisms of deprotonated nucleic acids in the gas phase – A combined experimental and theoretical study (á íslensku: hægir sundrunarferlar afprótóneraðra kjarnsýra í gasfasa – tilraunir og hermanir). Rannsóknin fjallar um áhrif orkuríkra geisla á DNA og aðrar stórsameindir.

Þriðja doktorsvörn vikunar á sviði líffræði fer fram 2. september 2011 (kl 9:00). Þá ver Ólafur Andri Stefánsson doktorsritgerð sína „BRCA – lík svipgerð í stökum brjóstakrabbameinum“ (BRCA – like Phenotype in Sporadic Breast Cancers).

Ólafur hefur aðallega skoðað breytingar sem verða á frumum í vefjum, sem gætu tengst upphafi og alvarleika krabbameina. Krabbamein geta orðið til bæði vegna erfða, því einstaklingur fékk gallað gen frá foreldri, eða vegna stökkbreytinga sem verða á líkamsfrumunum sjálfum. Ólafur sýnir með rannsóknum sínum að ekki þarf alltaf beinar stökkbreytingar til, stundum breytist ástand í kjörnum fruma þannig að það slökknar á genum sem eru virk í eðlilegum frurum. Það getur verið jafn alvarlegt og galli í geninu sjálfu og leitt frumuna og afkomendur hennar á braut glötunar (krabbmeins).

Andmælandi Ólafs, Michael Stratton, mun halda fyrirlestur seinna (kl 13:15) sama dag um þróun erfðamengi krabbameina. Michael er mjög ötull í rannsóknum á erfðafræði krabbameina og þeim breytingum sem verða á frumum þegar þær umbreytast og hneygjast til ofvaxtar og íferðar.

Því miður hefst fyrirlestur hins stórmerka Jonathan R. Cole rétt 45 mín á eftir erindi Michaels. Dr. Cole fjallar um Stöðu og framtíð rannsóknarháskóla  (The Research University in the 21. Century). Hann skrifaði stórmerka bók um sögu rannsóknarháskóla sem út kom árið 2009, og hefur margt fram að færa í umræðuna um betrumbætur á íslensku skólakerfi. Það er bráðnauðsynlegt að íslenskir stjórnmálamenn og háskólafrömuðir skilji hvað rannsóknarháskólar ganga út á. Úr tilkynningu:

Meðal þeirra viðfangsefna hans sem vakið hafa hvað mesta athygli má nefna rannsóknir á jafningjamati, stöðu kvenna í vísindum, stéttaskiptingu vísindasamfélagsins og akademískt frelsi. Bók hans “The Great American Research University”, sem kom út 2009 hefur fengið frábæra dóma. Þar fjallar hann um sögu og skipulag rannsóknarháskóla samtímans og mikilvægi þeirra í nútímasamfélagi. Cole hefur látið mjög til sín taka í umræðum um vísindi og háskólamál í Bandaríkj

Er sjálfsofnæmi arfleifð frá Neanderdalsmönnum?

Neanderdalsmenn dóu út fyrir u.þ.b. 30000 árum, en nýlegar erfðafræðirannsóknir sýna að þeir hafa að öllum líkindum blandast við nútímamenn utan Afríku. Þegar litningabútar úr leifum útdauðra Neanderdalsmanna, og frænda þeirra Denisovamanna, eru bornir við erfðamengi núlifandi fólks sést mjög skýrt mynstur. Í Evrópu, mið-Asíu og austur-Asíu, finnast margir litningabútar sem eru eins eða næstum því eins og erfðaefni þessara útdauðu frænda okkar. Innan Afríku finnast engir slíkir litningabútar (sjá t.d. ítarlegri umfjöllun í Getur verið að Neanderdalsmaðurinn hafi ekki dáið út heldur blandast nútímamanninum?).

Næsta skref var að kanna hvaða áhrif ef einhver hafa þessi fornu gen á eiginleika nútímamannsins? Stofnerfðafræðin segir okkur að líklegast er að þessar útgáfur af genunum sem sum okkar erfðju hafi engin eða mjög lítil áhrif. Hins vegar er alltaf möguleiki að tilbrigði einhverra gena hafi áhrif, jafnvel til góðs.

Grein sem birtist á vef vísindatímaritsins Science í þessari viku, spyr einmitt þessarar spurningar Laurent Abi-Rached og samstarfsmenn einbeittu sér að genum ónæmiskerfisins, og sýna fram á að margar samsætur* gena ónæmiskerfisins eru ættaðar frá Neanderdals og/eða Denisovamönnum.

Þeir leiða einnig líkur að því að sumar samsæturnar hafi orðið algengar meðal forfeðra okkar, vegna þess að þær vörðu þá gegn sýklum. Sumar samsæturnar eins og t.d. HLA-B*73 urðu mjög algengar á ákveðnum svæðum, líklega vegna þess að þær vörðu fólk sem bjó þar gegn staðbundinni pest. Sjá mynd af vef Science.

Höfundarnir velta einnig upp forvitnilegum möguleika, sem ýjað er að í titli þessa pistils. Getur verið að gen frá Neanderdal hafi reynst vel fyrir 10000 árum, en illa nú? Hafa þessar samsætur, t.d. HLA-B*73 einhver neikvæð áhrif á arfbera? Slíkar erfðafræðilegar aukaverkanir eru alþekktar, og reyndar má sérstaklega búast við þeim þegar gen flakka á milli fjarskyldari hópa...eins og t.d. Homo sapiens og Homo neanderdals.

Því miður er ekki hægt að svara spurningunni til fullnustu, en það er sannarlega möguleiki á því að sjálfsofnæmi og aðrir sjúkdómar tengdir ónæmiskerfinu eigi rót í fornri kynblöndun forfeðra okkar og frænda frá Neanderdal. Af tæknilegum ástæðum læt ég staðar numið hér, en bendi þó á að tengsl sögu, þróunar og sjúkdóma geta verið all flókin (sjá t.d Það þarf erfðamengi til).

*samsætur eru mismunandi útgáfur af genum, svona eins og Saab og Volvo eru mismunandi útgáfur af bílum

Heimildir og ítarefni:

The Shaping of Modern Human Immune Systems by Multiregional Admixture with Archaic Humans Laurent Abi-Rached og félagar Science Published online 25 August 2011 [DOI:10.1126/science.1209202]

The Guardian Ian Sample Thursday 25 August 2011 19.01 BST The downside of sex with Neanderthals

Getur verið að Neanderdalsmaðurinn hafi ekki dáið út heldur blandast nútímamanninum?

Það þarf erfðamengi til