Kynbundin áhrif og óþekktir umhverfisþættir

Þegar ég vann hjá íslenskri erfðagreiningu þá fékk ég að taka þátt í rannsókn á gáttatifi (atrial fibrilation). Tölfræðingarnir (klárustu kallarnir í Decode) höfðu fundið tengsl ákveðins svæðis í erfðamenginu við sjúkdóminn. Svæðið var fjarri genum, og ég fékk þann starfa að athuga hvort þar leyndust mögulega stjórnraðir og hvort að stökkbreytingarnar sem sýndu fylgni við sjúkdóminn hefðu áhrif á slíkar stjórnsvæði (stjórnsvæði eru nauðsynleg til að kveikja, slökkva og stýra framleiðslu á afurðum gena). Genið sem í þessari rannsókn var bendlað við gáttatif, er einmitt tjáð í öðrum helmingi hjartans. Og þegar það er skaddað í músum, þá þroskast og virkar gangvirki hjartans ekki eðlilega.

Gáttatif er kannski flestum framandi sjúkdómur en það skiptir máli, því það ýtir undir líkurnar á heilablóðfalli. Læknar og tölfræðingar LSH og Hjartaverndar könnuðu breytingar á tíðni sjúkdómsins meðal íslendinga síðastliðin tuttugu ár. Í ljós kemur að hlutfall landsmanna (prevalance) sem er með gáttaflökt hefur aukist á tímabilinu, sérstaklega í konum. Úr grein Hrafnhildar og félaga:

The age-standardized prevalence increased per year by 1.8% (95% CI 1.3–2.3) in men and 2.3% (95% CI 1.7–2.9) in women from 1998 to 2008.

Höfundar greinarinnar áætla einnig hvernig staðan getur orðið ef aukningin verður stöðug næstu 39 árin. Tíðni gáttatifs mun þá fara úr 2% í 3.8%. Það er sannarlega aukning, en tæplega faraldur. Framreikningur (extrapolation) sem þessi er alltaf háður ákveðnum forsendum og skorðum (þó íþróttamenn hafi hlaupið 100 metrana á sífellt styttri tíma, munu þeir aldrei hlaupa þá á 0 sekúndum eða -1 sekúndu).

Hitt þykir mér forvitnilegra, hvaða þættir hafa valdið aukningu í tíðni gáttatifs. Þetta skýrist að hluta af stærri hlutfalli eldri borgara hérlendis, en einnig skipta þættir eins og offita og sykursýki af gerð 2 máli. Ég veit ekki hvort að þessi þættir plagi kvenfólk meira en karlmenn. Hins vegar eru líkur á því að breytingar á matarvenjum og mögulega lifnaðarháttum þjóðarinnar hafi átt hér hlut að máli. Einnig er mögulegt að stökkbreytingar sem nú ýta undir gáttatif hafi verið einkennalausar á fyrri öldum. Áhrif genanna velta nefnilega á samspili þeirra við umhverfið (Það þarf erfðamengi til).

Ítarefni:

Líkur á faraldri hjartasjúkdómsins gáttatifs

Trends in the incidence and prevalence of atrial fibrillation in Iceland and future projections Hrafnhildur Stefansdottir, Thor Aspelund, Vilmundur Gudnason, and David O. Arnar Europace (2011) eur132 first published online May 7, 2011 doi:10.1093/europace/eur132

Það þarf erfðamengi til

Ný rannsókn spáir faraldri gáttatifs

Nám í sameindalíffræði og lífefnafræði

Sameindalíffræðin er ein yngsta grein líffræðinnar. Hún fjallar um byggingu DNA, prótína og frumunnar og nýtist við rannsóknir á þroskun lífvera og sjúkdómum, vistfræði tegunda og rannsóknum á þróun. Einnig nýtast aðferðir hennar í sakamálum og til að meta faðerni/eða móðerni. Rannsóknir mínar eru á mörkum sameindalíffræði og þróunarfræði. Núna fæst ég t.d. við rannsóknir á genastjórn, þeim kerfum sem kveikja og slökkva á genum í mismunandi frumugerðum (sem kveikja á genum sem mynda taugaboðefni í heilanum en genum sem mynda meltingarensím í mallakút). Við höfum líka rannsakað genastjórn í þroskum, samanber mynd af flugufóstrum sem lituð eru með mótefnum gegn 3 mismunandi prótínum (Lott o.fl. 2007 Mynd copyright Susan Lott).

Mér finnst mjög gaman að benda á að núna hefur verið mynduð ný námsbraut í sameindalíffræði og lífefnafræði við HÍ. Raunvísindadeild og Líf- og umhverfisvísindadeild standa sameiginlega að námsbraut í lífefna- og sameindalíffræði. Boðið er upp á tvö kjörsvið, annars vegar í lífefnafræði og hins vegar í sameindalíffræði. Um er að ræða þriggja ára BS-nám (180 ECTS).

• Tvær áherslur: lífefnafræði eða sameindalíffræði. Sameiginlegt nám fyrstu tvö árin en á þriðja ári er val um sérhæfðari námskeið.
• Kenndur er grunnur að sameindalíffræði og lífefnafræði sem tekur m.a. til örverufræði, frumulíffræði, eðlisfræði, stærðfræði, efnafræði og lífrænnar efnafræði.
• Nánari áhersla: Bygging stórsameinda (DNA, próteina, fjölsykra, frumuhimna).
• Nánari áhersla: Bygging fruma, veira, baktería, vefja og erfðamengja.
• Nánari áhersla: Lögmál lífefnafræði, erfða, efnaskipta fruma, þroskunar og þróunar.
• Á þriðja ári eru í boði ýmis sérhæfð valnámskeið, t.d. um hagnýtta lífefnafræði, byggingu og eiginleika próteina, efnafræði ensíma, um aðferðir í sameindaerfðafræði, erfðamengjafræði, líftæknilega örverufræði, mannerfðafræði eða örveruvistfræði.
• Námið mótast m.a. af byltingu í lífvísindum og læknavísindum sem fylgir í kjölfar raðgreiningar á erfðamengi mannsins og fleiri lífvera. Það þarf samstillt átak lífefnafræðinga, líffræðinga, og tölvunarfræðinga til að skilja erfðamengin, frumuna og sjúkdóma.
• Áhersla er lögð á að nemendur tileinki sér hugmyndafræði og aðferðir raunvísinda og læri að beita þeim við rannsóknir á stórsameindum og líffræðilegum fyrirbærum.
• Námið opnar tækifæri til framhaldsnáms til meistara- eða doktorsgráðu eða náms til kennararéttinda.
• Sameindalíffræðingar og lífefnafræðingar með BS-gráðu frá Háskóla Íslands eru viðurkenndir á atvinnumarkaði og eftirsóttir í fjölbreytt störf hérlendis og erlendis.