Eyðilegging á erfðamenginu skóp einkenni mannsins

Stökkbreytingar má skipa gróflega í þrjá flokka. Jákvæðar breytingar betrumbæta genin, og oft eru þær gripnar af náttúrulegu vali sífellt lagar stofna að umhverfis sínu. Hlutlausar breytingar, hafa engin áhrif á hæfni einstaklinganna og eru þess vegna algengar í stofninum og eru þorri þess breytileika sem sést á milli einstaklinga. Þriðja gerðin eru skaðlegar breytingar, sem skemma genin eða stjórnraðir þeirra, og hafa oftast neikvæð áhrif á hæfnina.

Hið forvitnilega er að stundum hafa stökkbreytingar sem skemma gen eða stjórnsvæði þeirra jákvæð áhrif á hæfni. Kingsley og félagar lýsa (í grein í Nature vikunnar) 510 svæðum sem vantar í erfðamengi okkar, en sem finnast í simpönsum og flestum öðrum spendýrum. Svæðin sem um ræðir eru stjórnsvæði, sem eru nauðsynleg til að kveikt sé og slökkt á genunum á réttum tíma og réttum stað (t.d. í hjarta eða útlimavísi). Hér er um að ræða 510 stökkbreytingar sem hafa skaddað erfðamengi forföðurs okkar, og leitt til þess að tilteknar genaafurðir eru þá ekki myndaðar á ákveðnum stað í þroskun mannsfóstursins eða í fullorðnum einstaklingum.

Munur á erfðasamsetningu manns og simpansa getur útskýrt einkenni mannsins og, ef við leyfum okkur skrautmælgi, hvað það er að vera mennskur?

Áður er lengra er haldið er rétt að vitja fyrirsögn pistilsins: Eyðilegging á erfðamenginu skóp einkenni mannsins. Eyðileggingin vísar til skaðlegra stökkbreytinga í erfðamenginu og "skóp" er sannarlega of sterkt til orða tekið. Nákvæmara væri að segja Skaðlegar breytingar í erfðamenginu gætu hafa skipt máli fyrir þróun mannsins, og ég viðurkenni að hafa hnoðað fyrirsögnina til að ná athygli fólks - en vonandi einnig inntaki pistilsins.

Kingsley og félagar kanna starfsemi nokkura þessara stjórnsvæða. Eitt svæðið er fyrir framan GADD45G genið, sem er krabbameinsbæligen (tumor suppressor gene). Þeir erfðabreyttu músum og komust að því að genið tengist að öllum líkindum vexti ákveðinna svæða í heila. Annað svæði er á litningi X í nánd við gen sem skráir fyrir Androgen viðtakanum (sem nemur testosterón). Það svæði virðist tengjast veiðihárum og skaufabroddum (mín dónaþýðing á penile spines). Um er að ræða útvöxt, nokkurskonar broddagarð,  við rót getnaðarlims nokkurra spendýra. Vísindamenn eru ekki sammála um hlutverk skaufbrodda, en nokkrar tilgátur eru á lofti (að þeir örvi karldýrið, espi kvendýrið, skaddi kvendýrið, og að síðustu að þeir séu notaðir til að losa um tappa í leggöngum - hjá mörgum tegundum sem stunda fjölkvæni ljúka karldýr oft leiknum á því að stinga tappa í gatið, til að draga úr líkunum á því að önnur karldýr geti frjóvgað kvendýrið). Það er viðbúið að þessi hluti rannsóknarinnar veki einhverja kátínu og jafnvel öfund. Ég læt hér staðarnumið því aðrir pistilbotnar sem mér koma í hug blanda saman erfðabreytingum og kynórum á ósiðlegan hátt.

Viðbót 15. mars 2011.

Tveir bloggarar fjalla um þennan pappír. John Hawks (við Wisconsin háskóla í Madison) skrifar The real "junk" DNA og A primate of modern aspect er öllu gagnrýnni: Penis Spines, Pearly Papules, and Pope Benedict’s Balls. Mæli eindregið með báðum pistlum.

Ítarefni:

BBC How man 'lost his penile spines'

CNN How the human penis lost its spines By Elizabeth Landau

Cory Y. McLean o.fl. Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits Nature Volume:471,Pages:216–219 doi:10.1038/nature09774

Leiðrétting: Tengillinn á grein McLean vísaði fyrst á greinina í heild sinni í Nature (sem þarf að greiða fyrir aðgang að), nú vísar hann í ágrip greinarinnar á Pubmed.

Hinn einstaki Pétur M. Jónasson

Í gær (9. mars 2011) var haldin samkoma í salnum í Kópavogi, til heiðurs Pétri Mikkel Jónassyni níræðum og að því tilefni að Þingvallavatnsbókin er komin út á ensku. 

Pétur M. Jónasson er einn ötulasti vatnalíffræðingur Íslands. Hann dvaldist sem drengur hjá afa sínum og ömmu á Miðfelli við Þingvallavatn, og fyrir honum lá að rannsaka lífríki vatnsins. Pétur starfaði lengstum við Kaupmannahafnarháskóla og var einnig forseti Alþjóðasamtaka vatnalíffræðinga, sem telur um 3000 manns. Hann er nú prófessor emeritus við Kaupmannahafnarskóla og heiðursprófessor við Líf og umhverfisvísindadeild HÍ.

Hann stundaði miklar rannsóknir hérlendis, fyrst á Mývatni og Laxá, einnig síðar á lífríki Þingvallavatns. Pétur ritstýrði bók um grunnrannsóknir á lífríki Þingvallavatns, sem út kom árið 1992. Árið 2002 kom síðan út á Þingvallavatn - undraheimur í mótun, í ritstjórn Péturs og Páls Hersteinssonar (prófessors í spendýrum við HÍ). Bókin er einstaklega vel heppnuð og hlaut verðskuldað Íslensku bókmenntaverðlaunin. Nú er bókin komin út á ensku, bætt og aukin, undir heitinu Thingvallavatn – a unique world evolving. Af tilefni útgáfunar flutti Bror Jonsson vatnalíffræðingur hjá Norsk Institutt for Naturforskning erindi í Salnum í gær, en hann stundaði einmitt rannsóknir í Þingvallavatni á níunda áratugnum.

Egill Helgason tók stórskemmtilegt viðtal við Pétur, sem sýnt var í Kiljunni í gærkveldi (byrjar rétt eftir miðbik þáttarins). Einnig var rætt við Pétur í spegli gærdagsins (viðtalið hefst um miðjan þátt).

Hann færði sterk rök fyrir verndun vatnsins, og tiltók bæði hættur frá umferð, rotþróm og barrtrjám. Fyrir tilstuðlan Péturs og fleiri framsýnna manna var Þingvallavatn í heild sinni, ekki bara ósinn við Öxará, sett á heimsminjaskrá UNESCO. Það er mikilvægt að standa vörð um þá gersemi sem Þingvallavatn er.

Ítarefni:

Grein Guðrúnar Arndísar Tryggvadóttur á náttúra.is (2006) Pétur M. Jónasson - Lífríki Þingvallavatns stefnt í voða með fyrirhuguðum Gjábakkavegi.

Mesti auður Íslands grein í  Morgunblaðin frá 5. júní 1994 - höfundur ekki tiltekinn.