Doktorsnám við EMBL, sameindalíffræðistofnun Evrópu

Doktorsnám við EMBL, sameindalíffræðistofnun Evrópu

Tilkynning um doktorsnám:

Til umsóknar er doktorsnám við EMBL, sameindalíffræðistofnun Evrópu.  EMBL (www.embl.org/phdprogramme) býður upp á doktorsnám í sameindalíffræði, lífupplýsingum og skyldum greinum og geta Íslendingar sótt um námsdvöl við stofnunina.  Nemendur sem teknir eru inn í námið fá framfærslustyrk á meðan á námi stendur og er öll aðstaða til fyrirmyndar, m.a. góð aðstaða fyrir fjölskyldufólk og leikskóli á staðnum.  Stofnunin er í fremstu röð á sínu sviði.  Þeir sem lokið hafa eins til tveggja ára rannsóknatengdu framhaldsnámi (MS eða fjórða árs verkefni) að loknu BS prófi í sameindalíffræði eða skyldum greinum eða í verk-, stærð- og tölvunarfræði, eru hvattir til að kynna sér tilhögun doktorsnáms við EMBL og senda inn umsókn.

Umsóknarfrestur er til 10. nóvember en skrá þarf umsóknina fyrir 3. nóvember.  Allar upplýsingar um námið er að finna á vefsíðunni http://www.embl.org/phdprogramme.  Einungis er tekið við umsóknum á netinu.  Frekari fyrirspurnir má senda til [e-mail].  Einnig má hafa samband við Katrínu Valgeirsdóttur ([e-mail]) eða Eirík Steingrímsson ([e-mail]).

1000 áhugaverðir áfangar í HÍ

Æskan er uppreisn. Þegar maður skilur barndóminn eftir og gengur í gegnum kynþroska vill maður sjálfstæði. Það er eðlilegt að vilja brjótast undan áhrifum foreldra og ættar, leita á vit ævintýra og prufa eitthvað nýtt.

Maður vill líka fá eitthvað að borða og forðast fátækt. Þroskaðir einstaklingar sýna ábyrgð og tryggja framtíð sína með góðri menntun.

Margir mæta í framhaldsskóla eða háskóla sundurteygðir af þessum kröftum, uppreisnaranda og fyrirhyggju.

Háskólanám er ekki hannað til að skemmta eða svala forvitni sveimhugans. Það er byggt upp til að vera annað hvort fræðilega sterkt eða hagnýtt; stundum hvorutveggja í senn. Námskeið eru ekki sett saman til að vera áhugaverð eða skemmtileg, heldur af því að þau eru álitin nauðsynleg til að mennta t.d. jarðfræðing eða lífeindafræðing.

Auðvitað skiptir máli hvernig námskeið eru uppbyggð og hvernig þau eru kennd. Ef kennarar hafa áhuga á viðfangsefni, getur það skipt sköpum fyrir upplifun nemenda og kveikt í þeim áhuga. Einnig er hægt að skipuleggja námsefni þannig að það myndi góða heild, sem geti bæði örvað og skemmt nemendum. 

Staðreynd málsins er að í hverri námsbraut eru tugir námskeiða, sem hvert um sig gegnir ákveðnu hlutverki. Hlutverkið er e.t.v. ekki ljóst nemendum á fyrsta ári en oftast verður það ljóst á þriðja ári. Námskeiðin mynda heildstæða menntun, sem gefur viðkomandi sterkan grunn á vissu fræðasviði og þjálfun í að lesa, skilja og endursegja það sem mestu máli skiptir í vissu fagi.
Þar að auki eru í boði valnámskeið, sem endurspegla að miklu leyti sérsvið kennara við deildir HÍ. (bætt við eftir athugasemd frá Bjarna)

Monitor setti saman lista yfir 10 áhugaverða áfanga í HÍ. Reyndar virka sumir þeirra örlítið athyglisverðir, fyrir mig sérstaklega myndasögur Úlfhildar Dagsdóttur (skora á fólk að lesa bók hennar um Sæborgina). En ég vil samt brýna fyrir nýjum nemendum að nám er ekki bara skemmtun, því fylgir örlítil alvara.

Þess vegna myndi ég aldrei skipta Frumulíffræði II út fyrir Vampír­ur, enda nóg af þeim í Dýrafræði II.

Mynd af tjáningu gena í flugufóstrum, Lott o.fl. 2007.

Ítarefni:

Frumulíffræði II

Hræðilegt ástand fjölmiðla í íslenskri sæborg

Svalur á milli góðra bóka

10 áhugaverðir áfangar í HÍ

Samanburður á löggjöf um líftækni á norðurlöndum

Norræna lífsiðanefndin lét gera úttekt á löggjöf um líftækni og skyld mál á norðurlöndum. Skýrsla um þetta hefur verið gefin út, í samstarfi við Nordforsk, og er aðgengileg á netinu á vef Lífsiðanefndarinnar. Sirpa Soini ritstýrði verkinu, en sérfræðingar á öllum norðurlöndunum komu að því. Í inngangi skýrslunnar segir:

The Nordic Committee on Bioethics was established in 1996. However, Nordic collaboration in the biotechnological arena started as far back as 1987. Many new issues have emerged since then; for instance, in connection with the ability to read the entire genome, examine embryos before implantation and use stem cells for therapeutic purposes.

 

One of the tasks of the Nordic Committee on Bioethics is to follow legislative developments within the sphere of biotechnology in the Nordic countries. The Nordic countries have adopted surprisingly different regulatory approaches to sensitive biotechnological issues, e.g. assisted reproduction and prenatal diagnostics and screening.

 

In 2000, the Nordic Council recommended charting the legislation and regulations pertaining to biotechnology in the Nordic countries. The first report was published in 2003, with a second, broader overview in 2006. Given the rapid progress of technology and the emergence of legislation to regulate the field, it is due time to update the tables from the previous reports. The European Union is increasing regulation of various areas of biotechnology, but its mandate in the field of health basically remains complementary. However, to meet common safety concerns, the EU may adopt measures that set high standards of quality and safety of organs, tissue, blood, and medicinal products and devices. Thus areas such as clinical trials, market authorisation of medicinal products and handling of tissue and blood lie within the EU’s sphere, whereas access to assisted reproduction and genetic testing, for instance, do not. EU legislation is binding for Denmark, Finland and Sweden, but Norway and Iceland are not.

 

In addition to EU legislation, other supranational legislation may affect the legal landscape as well. The most important international biomedical document is the Council of Europe’s Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine from 1997 and the additional protocols. The legal status of the Convention and its protocols are listed in Table 16.

 

We hope that these tables can give the reader an overall picture of the legislation in the Nordic countries. However, it should be noted that the format cannot provide comprehensive information with all the necessary details. We therefore recommend contacting the respective country rapporteurs listed below.

 

Nálgast má skýrsluna í heild sinni á vef norrænu lífsiðanefndarinnar (NCbio).

egislation on biotechnology in the Nordic countries – an overview 2014

 

Að skrá erfðamengi mannsins

Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér?

Þessari spurningu um skráningu erfðamengis mannsins var svarað af Guðmundi Eggertssyni á fyrsta starfsári Vísindavefsins, árið 2000. Síðan þá hefur ýmislegt gerst á sviði erfðavísindanna og því full ástæða til að svara spurningunni á nýjan leik. Eldra svarið stendur þó enn fyrir sínu, sjá: Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér?

Hér birtist svar sem við rituðum í sumar fyrir vísindavefinn.

Erfðaefnið í öllum lífverum á jörðinni er DNA-kjarnsýra. DNA er gormlaga og ber í sér upplýsingar um byggingu og starfsemi lífvera, hin svokölluðu gen. Kjarnsýran er tveir þræðir sem tvinnast saman og parast með ákveðnum einingum sem kallast kirni eða basar. Kirnin parast samkvæmt efnafræðilegum eiginleikum þannig að A parast við T, og C parast við G. Árið 1970 var kunngjörð aðferð sem gerði kleift að greina röð basa í bútum erfðaefnis. Margar lífefnafræðilegar aðferðir voru prófaðar í upphafi og enn eru nýjar aðferðir í þróun. Saman eru þessar aðferðir kallaðar DNA-raðgreiningar, og þær nýtast til að lesa röð basanna sem mynda genin og aðra hluti erfðamengisins. Fyrsta raðgreiningin á heilu erfðamengi var á veirunni MS2 árið 1976 og fyrsta bakterían, Haemophilus influenzae, var raðgreind 1995.

Röð basa í DNA má greina með efnahvarfi þar sem hver basi er litaður með sérstökum flúorljómandi hópi. Mismunur á staðsetningu og styrk ljóss á fjórum bylgjulengdum segir til um röð basa í ákveðnum DNA-bút eða geni.

Samfara tækniframförum kom upp sú hugmynd að skrá eða raðgreina erfðamengi mannsins. Það var mikil áskorun því erfðamengi Homo sapiens er mörgum sinnum stærra en erfðamengi veira og bakería. MS2-veiran hefur um 3.000 kirnapör en eitt sett af litningum okkar (23 alls) samanstendur af um það bil 3.200.000.000 kirnapörum. Ef litningar mannsins væru skrifaðir út í sömu leturstærð og nöfn í símaskrá, þyrfti um 200 símaskrár til að rita út eitt erfðamengi (miðað við 1000 bls. skrár). Raðgreining erfðamengis mannsins var risavaxið verkefni, sem þarfnaðist mikils skipulags og fjármagns. Bandarísk yfirvöld, með liðsinni Kanadamanna og Breta hönnuðu þrepaskipt verkefni sem átti að taka rúm 10 ár. Einkaaðilar, undir forystu Craig Venter, völdu aðra nálgun og fóru í kapp við hið opinbera. Markmið Venter var að sækja um einkaleyfi á genum. Sú hugmynd var felld því náttúrulegar erfðaupplýsingar lífvera eru ekki uppfinning. Engu að síður varð mikið kapphlaup um að ljúka raðgreiningu erfðamengisins. Kapphlaupinu lauk með jafntefli og sumarið 2000 var fyrsta útgáfa af erfðamengi mannsins kynnt á blaðamannafundi á túni þáverandi Bandaríkjaforseta, Bills Clintons. Vísindagreinar um erfðamengið birtust síðan í febrúar 2001. Með því að skrá erfðamengi mannsins var röð basanna í genum og á litningum ákvörðuð. Einnig var hægt að skilja röð gena, byggingu og staðsetningu þeirra á litningum. Til dæmis byrjar genið Evx á atggagagccgaaaggacatggttatgtttctgga, og það liggur við hliðina á RNA-geninu HOTTIP. Raðgreiningin afhjúpaði líka aðra hluti erfðamengja og litninga, eins og þráðhöft, stökkla, stjórnsvæði og endurtekningar. En tæknin og raðgreiningar eru ófullkomnar. Sum svæði í erfðamengi dýra og plantna hafa það margar endurtekningar og stökkla að ekki hefur tekist að raðgreina þau. Erfðamengi okkar er þekkt að stærstu leyti en nokkur hundruð slík göt eru enn ófyllt. En maðurinn á ekki bara eitt erfðamengi. Við eigum hvert tvö eintök af okkar eigin erfðamengi (eitt frá pabba og eitt frá mömmu) og þau eru ekki eins. Því á mannkynið rúmlega 14 milljarða erfðamengja (tvö í hverjum einstaklingi). Ástæðan er sú að í erfðaefninu eru frávik, breytingar á stökum kirnum eða jafnvel heilum genum eða litningahlutum. Þessi frávik kallast stökkbreytingar og þau má til dæmis finna með því að bera saman erfðamengi. Í ljós kemur að að minnsta kosti 15.000.000 staðir í erfðamengi mannsins eru breytilegir. Þar af leiðir að allir eru erfðafræðilega einstakir. Breytileiki á milli einstaklinga var ein af kveikjunum að raðgreiningu erfðamengis mannsins. Hugmyndin var að auðveldara væri að kortleggja gen sem tengjast sjúkdómum, ef við vissum byggingu erfðamengisins. Kortlagning gena byggist á að kanna hvaða stökkbreytingar sýna fylgni við sjúkdóm eða einkenni, til dæmis þegar bornir eru saman 1000 astmasjúklingar og 1000 heilbrigðir (sjá mynd).

Til að greina áhrif stökkbreytinga er tíðni þeirra borin saman hjá hópi sjúklinga með ákveðinn sjúkdóm og sambærilegum viðmiðunarhóp. Í þessu tilbúna dæmi eru áhrif tveggja stökkbreytinga athuguð. Engin munur er á tíðni stökkbreytingar á basa 1 í lösnum og hraustum einstaklingum, en breyting á basa 2 er greinilega algengari lösnum en heilbrigðum.

Þegar búið er að staðfesta að stökkbreyting tengist sjúkdómi þá opnast möguleiki á dýpri skilningi á sjúkdómnum og um leið meðferð eða lækningu. En í mörgum tilfellum er björninn ekki unninn þegar stökkbreyting finnst. Guðmundur Eggertsson sagði árið 2000:

Þess er ekki að vænta að raðgreining genamengisins valdi byltingu í mannerfðafræðirannsóknum. Frekar má líta á hana sem fyrsta áfangann til fulls skilnings á erfðaefni mannsins og starfsemi þess. Næsti áfangi verður skilgreining á gerð og hlutverki allra þeirra prótína sem ákvörðuð eru af erfðaefninu.

Orð Guðmundar eiga enn við. Jafnvel þótt að við finnum erfðaþátt sem tengist sjúkdómi, þá er mikil vinna fyrir höndum að skilja hvernig hann hefur áhrif á sjúkdóminn. Þetta vandamál er því flóknara þar sem flestar stökkbreytingar eru meinlausar. Þær hafa engin áhrif á svipfarið, útlit eða eiginleika fólks. Á þeim rúmleg 13 árum sem liðin eru frá raðgreiningu erfðamengis mannsins hafa tugþúsundir erfðamengja verið raðgreind. Flest mengin eru úr bakteríum, en einnig hafa erfðamengi tilraunalífvera eins og ávaxtaflugna, gersveppa og vorskriðnablóms verið skráð. Einnig hafa erfðamengi rúmlega 10.000 manns verið raðgreind og afhjúpuð. Gögn um tilraunalífverur eru aðgengileg í opnum gagnagrunnum, en vegna persónuverndar eru næstum öll erfðamengi manna í lokaðri gagnavörslu. Erfðamengjaöldin færði okkur erfðamengi mannsins, innsýn í sjúkdóma og líffræði okkar en einnig gríðarlega þekkingu á fjölbreytileika dýra, plantna og örvera. Samantekt:

• DNA raðgreining er aðferð til að greina röð basa í DNA.
• Raðgreining erfðamengja afhjúpar röð gena, byggingu þeirra og þróunarlegan skyldleika.
• Raðgreining erfðamengis mannsins auðveldar leitina að erfðaþáttum sem tengjast sjúkdómum.

Ítarefni:

• Fyrsta veiran raðgreind: Fiers W, Contreras R, Duerinck F et al. (1976). Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene. Nature, 260 (5551): 500–7.
• Fyrsta baktería raðgreind: Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, Bult CJ, Tomb JF, Dougherty BA, Merrick JM, o.fl. (1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science, 28; 269 (5223): 496-512.
• Guðmundur Eggertsson. Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér? Vísindavefurinn 21.9.2000.
• Eric S. Lander o.fl. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860-921 .
• J. Craig Venter ofl. (2001). The Sequence of the Human Genome. Science, 291; 5507, 1304-1351.
• All About The Human Genome Project (HGP) - National Human Genome Research Institute (NHGRI).
• 7 Takeaways From Supreme Court's Gene Patent Decision - National Geographic.

Myndir:

• Fyrri mynd: DNA sequence.svg - Wikimedia Commons. (Sótt 7. 8. 2014).
• Seinni mynd: Arnar Pálsson.

Bryngeddan og þróun fiska

Mánudaginn 18. ágúst mun Dr. John Postlethwait halda hádegiserindi á vegum Líf- og umhverfisvísindastofnunar.

Í fyrirlestrinum mun Dr. Postlethwait prófessor við Institute of Neuroscience, University of Oregon, Eugene, fjalla um rannsóknir sínar og samstarfsmanna sinna á erfðamengi s.k. bryngeddu (Lepisosteus aculatus), sem er ein 7 frumstæðra tegunda beinfiska frá öðru blómaskeiði beinfiska á miðlífsöld sem enn eru uppi. Greint verður frá því hvernig rannsóknir á erfðamengi þessara „lifandi steingervinga“ geta nýst við að varpa ljósi á  þróun genamengja, gena og genastarfsemi nútíma beinfiska og spendýra.

Titill erindisins er: Linking Teleost Fish Genomes to Human Biology

Ingo Braasch, Peter Batzel, Ryan Loker, Angel Amores, Yi-lin Yan, and John H. Postlethwait

Fyrirlesturinn verður haldinn kl. 13:30-14:30 mánudaginn 18. Ágúst í stofu N-131 í Öskju og er opinn öllum.

 

Mynd af Bryngeddu er af Wikimedia commons.

Ágrip erindisins á ensku.

Spotted gar (Lepisosteus oculatus), a holostean rayfin fish and one of Darwin’s defining examples of ‘living fossils’, informs the ancestry of vertebrate gene functions and connects vertebrate genomes. The gar and teleost lineages diverged shortly before the teleost genome duplication (TGD), an event with major impacts on the evolution of teleost genomes and gene functions. Evolution after the earlier two vertebrate genome duplication events (VGD1 & VGD2) also complicates the analysis of vertebrate gene family history and the evolution of gene function because lineage-specific genome reshuffling and loss of gene duplicates (ohnologs) can obscure the distinction of orthologs and paralogs across lineages and leads to false conclusions about the origin of vertebrate genes and their functions. We developed a ‘chromonome’ (a chromosome-level genome assembly) for spotted gar. Analysis shows that gar retained many paralogs from VGD1 & VGD2 that were differentially lost in teleosts and lobefins (coelacanth, tetrapods). We further show that spotted gar can be reared as a laboratory model enabling the functional testing of hypotheses about the origin of rayfin and lobefin gene activities without the confounding effects of the TGD. The spotted gar genome sequence also helps identify cis-regulatory elements conserved between teleosts and tetrapods, thereby revealing hidden orthology among regulatory elements that cannot be established by direct teleost-tetrapod comparisons. Using whole genome alignments of teleosts, spotted gar, coelacanth, and tetrapods, we identify conserved non-coding elements (CNEs) that were gained and lost after various key nodes of vertebrate evolution. This information enables us to study on a genome-wide scale the role of regulatory sub- and neofunctionalization after the TGD and helps infer targets of cis-regulatory elements that we test in vivo using transgenic reporter assays. This living fossil links teleost genomes to human biology in health and disease.

Erfðamengun ógnar íslenskum löxum

Gögn Veiðimálastofnunar sýna að eldislax hafi fundist í Kleifaá á Patreksfirði. Þetta eru váleg tíðindi, því eldislax er af norsku kyni og er hætta á að hann blandist við íslenskan lax. Slíkir blöndun getur leitt til þess að staðbundnir stofnar deyji út og þannig  skaðað laxveiðar. RÚV sagði frá.

Greining Veiðimálastofnunar á uppruna tuttugu og eins lax sem veiddur var í Kleifaá í Patreksfirði í júlí leiddi í ljós að þeir voru allir af norsku kyni. Yfirgnæfandi líkur eru á að þarna séu komnir nokkrir af þeim 200 löxum sem sluppu úr eldiskví í vetur.

Í nóvember síðastliðnum sluppu 200 eldislaxar fyrir mistök úr sláturkví Fjarðarlax í Patreksfirði. Undanfarnar vikur hafa veiðimenn veitt stóran lax í ám í botni Patreksfjarðar og lék strax grunur á um að þarna væri eldislaxinn kominn. Rannsókn Veiðimálastofnunar fyrir Fiskistofu hefur nú staðfest að um norskan eldislax er að ræða. Guðni Guðbergsson, sviðsstjóri auðlindasviðs Veiðimálastofnunar, segir atvikið geta skapað villtum laxastofnum hættu.

RÚV 14. ágúst 2014.  Eldislax gæti stefnt þeim íslenska í hættu

Menn sáttir í Vatnsdal

Formmyndun og tjáning miRNA tengd breytilegu útliti höfuðs bleikjuafbrigða

Þriðjudaginn 19. ágúst ver Kalina H. Kapralova doktorsritgerð sína í líffræði við Háskóla Íslands. Heiti rigerðarinnar er Formmyndun og tjáning miRNA tengd breytilegu útliti höfuðs bleikjuafbrigða (Salvelinus alpinus)/Study of morphogenesis and miRNA expression associated with craniofacial diversity in Arctic charr (Salvelinus alpinus) morphs.

Ágrip

Frá lokum síðustu ísaldar hafa þróast fjögur afbrigði bleikju (Salvelinus alpinus, Linn. 1758) innan Þingvallavatns. Afbrigðin eru erfðafræðilega aðgreind og eru ólík hvað snertir lífsferla, atferli og útlit, og á það sérstaklega við um líkamshluta er tengjast fæðuöflun. Markmið þessarar rannsóknar var að kanna erfðafræðilegar og þroskunarfræðilegar orsakir þessa fjölbreytileika og öðlast þannig innsýn í þróun og varðveislu bleikjuafbrigðanna í Þingvallavatni. Stofnerfðafræðilegri leit að genum tengdum ónæmiskerfinu sem sýna mismun milli afbrigða er lýst í fyrsta kafla ritgerðarinnar. Þar á meðal eru Cath2 og MHCII alpha sem sýna breytileika sem getur ekki talist hlutlaus og líklegast er að áhrif náttúrulegs vals á ónæmiskerfið hafi leitt til aðgreiningar á þessum erfðasetum. Annar kafli lýsir þroskun brjósks og beina í höfði fóstra og seiða stuttu eftir klak. Sá munur sem fram kemur milli afbrigða í þroskunarfræðilegum brautum útlits og stærðar þessara stoðeininga bendir til þess að orsakanna sé að leita í breytingum á tímasetningu atburða í þroskun. Í þriðja kafla segir frá litlum en marktækum mun í útliti höfuðbeina á fyrstu stigum eftir klak seiða þriggja afbrigða bleikju. Þá sýna blendingar tveggja ólíkra afbrigða svipgerð sem fellur að verulegu leyti fyrir utan útlitsmengi beggja foreldra-afbrigðanna. Það bendir til þess að aðskilnað afbrigðanna í vatninu megi rekja til minni hæfni blendinga. Fjórði kafli fjallar um þroskunarfræðileg tengsl valinna stoðeininga í höfði, þ.e. hversu sjálfstæðar eða samþættar þær eru, og hvernig þessum tengslum er háttað hjá kynblendingum ólíkra afbrigða Í fimmta kafla er miRNA sameindum bleikjunnar og tjáningu þeirrra í þroskun lýst í mismunandi afbrigðum. Athyglin beindist að miRNA-genum sem sýndu mismunandi tjáningarmynstur í afbrigðunum en slík gen kunna að leika mikilvægt hlutverk í formþroskun höfuðbeina og verið undirstaða útlitsmunar milli afbrigða.

Um doktorsefnið
Kalina fæddist í Sofíu í Búlgaríu árið1980. Foreldrar hennar eru Hrosto P. Kapralov, verkfræðingur, og Nedka K. Kapralova, hagfræðingur. Hún á eina systur, Petya, sem er listamaður. Kalina útskrifaðist frá Franska framhaldsskólanum í Sófíu árið 1999. Hún lauk fyrstu tveim árum BS náms við Paris Descartes University og síðasta árinu frá LILLE 1 University - Science and Technology árið 2004. Hún lauk meistaragráðu frá HÍ í samstarfi við University of Guelph í Kanada árið 2008 undir leiðsögn Sigurðar S. Snorrasonar (HÍ) og Moira Ferguson (UoG). Ritgerð hennar fjallaði uppruna smárrar botnbleikju (Salvelinus alpinus) á mismunandi stórum lanfræðilegum skölum á Íslandi. Kalina er gift Fredrik Holm sem er jarðfræðingur og ljósmyndari.

Leiðbeinandi
Sigurður S. Snorrason, prófessor við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands

Andmælendur
John H. Postlethwait, prófessor við Háskólann í Oregon, Bandaríkjunum
Eiríkur Steingrímsson, prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands

Ný tegund finka að myndast á Galapagos?

Galapagoseyjar eru samofnar nafni Charles Darwin, og hugmyndinni um þróun vegna náttúrulegs vals. Eyjarnar mynduðust vegna eldvirkni, og eru ansi ólíkar í gróðurfari og aðstæðum. Þegar finkutegund frá Suður Ameríku námu land á eyjunum fyrir milljónum ára, stóðu henni mörg ólík búsvæði til boða. Fæðan var ólík, sem leiddi til þess að goggar og líkamar finkanna tóku að breytast, kynslóð fram af kynslóð. Á eyju með hörð fræ, eignuðust finkur með stæðilega gogga og sterka kjálka fleiri afkomendur en hinar finkurnar. Þannig breyttust meðal goggarnir, í gegnum árþúsundin og mynduðu um 13 aðskildar tegundir á Galapagoseyjum. Reyndar veitti Darwin finkunum ósköp litla athygli þegar hann stoppaði við í siglingunni umhverfis hnöttinn, og þegar heim var komið hreifst hann fyrst að svipuðu mynstri þróunar og sérhæfingar á mismunandi eyjum í hermifuglum (mockingbird).

Þróun á löngum tíma

Kenning Darwins gengur út á að breytingar verði á tegundum kynslóð fram af kynslóð, m.a. vegna áhrifa náttúrulegs vals. Yfir hinn óralanga tíma sem lífverur hafa byggt jörðina verða því breytingar á tegundum, þær lagast að umhverfi sínu og greinast í ný form og stundum aðskildar tegundir. Darwin lagði mikla áherslu á mikilvægi tímans og uppsöfnun smárra breytinga, og þróunarfræði nútímans hefur staðfest þetta. En þótt að þróun sé óhjákvæmileg á lengri tímaskala, þá getur hún einnig gerst hratt.

Þróun á stuttum tíma á Galapagos

Þegar Pétur og Rósamaría Grant komu til eyjanna fyrir um 40 árum, ákváðu þau að einbeita sér að finkum á einni lítilli og óbyggilegri eyju, Dapne Major. Eyjan er það lítil að þau gátu kortlagt stofninn mjög rækilega og fylgst með einstaklingum og afkomendum þeirra. Þau vonuðust til að geta rannsakað vistfræði finka í náttúrulegu umhverfi, en urðu sér til undrunar einnig vitni að þróun á nokkrum kynslóðum.

Lífríki Galapagoseyja verður fyrir miklum áhrifum frá straumakerfum Kyrrahafsins. El nino og el nina hafa áhrif á úrkomu á eyjunum, sem sveiflast frá blautum árum til svíðandi þurrka. Þetta breytir framboði og samsetningu fræja á eyjunum og þar með eiginleika finkanna.

Grant hjónin komu hingað til lands haustið 2009, og héldu fyrirlestur á afmælisári Darwins. (Á mynd ásamt Kristínu Ingólfsdóttur og Hafdísi Hönnu Ægisdóttur). Þau sýndu gögn sem afhjúpu sveiflur í stærð gokka í finkustofninum á Dapne major. Þau sýndu líka að við vissar umhverfisaðstæður getur sérhæfing finkanna horfið, og tvær tegundir runnið saman í eina.

Tilurð nýrra finka á Galapagos

Í nýrri bók þeirra hjóna segir frá  athyglisverðu dæmi, sem gæti verið vísir að nýrri tegund. Sagan hófst þegar sérstök finka birtist á eyjunni. Hún var með stærri gogg en hinar, gat borðað kaktusaldin og söng annað lag. Grant hjónin kölluðu hana Big bird. Þessi finka makaðist og afkomendur þeirra erfðu gogginn og sönginn. Fuglar geta verið mjög fastheldnir á söng, og nota hann til að velja sér maka af réttri tegund. Afkomendur Big bird pöruðust aðallega við systkyni sín eða ættingja, og þannig viðhélst söngurinn og goggurinn sem var svo góður fyrir kaktusaldin-átið.

Það er vissulega fullsnemmt að álykta að afkomendur Big bird séu orðin ný tegund, stofninn er smár og breytingar á umhverfi geta kippt undan þeim fótum. En þetta dæmi sýnir hvernig með einföldum hætti, vistfræðileg sérhæfing og makaval getur myndað aðskilda hópa. Líkön hafa sýnt að ef þessir þættir haldast í hendur, aukist líkurnar á aðskilnaði í tvo hópa og þar með tegundir.

Ítarefni:

JONATHAN WEINER NY Times 4. ágúst 2014 In Darwin’s Footsteps

Arnar Pálsson | 21. ágúst 2009 Finkurnar koma

Arnar Pálsson | 1. september 2009 Heimsókn Grant hjónanna

Þrír foreldar og erfðalækningar

Erfðalækningar eru á teikniborðinu, og hafa verið prófaðar í nokkrum tilfellum. Þær fela í sér að gera breytingar á erfðaefni einstaklinga, til að lækna þá af sjúkdómi eða til að fyrirbyggja sjúkdóm.

Þær tilraunir sem gerðar hafa verið, hafa verið til að reyna að lækna sjúkdóm.

Enn hefur ekki verið farið í að breyta erfðasamsetningu fólks, til að fyrirbyggja sjúkdóm.

Það kann að breytast. Eins og við höfum fjallað um hér (sjá pistla neðst), skaða ákveðnar stökkbreytingar starfsemi hvatbera í frumum. Hvatberar eru orkuverksmiðjur líkamans, og bera í sér stutta litninga sem eru með nokkra tugi gena. Bróðurpartur erfðaefnis okkar er annars geymt í kjarnanum (heildar fjöldi gena í okkur er um 25.000).

Andstætt öðrum genum, erfast gen hvatbera eingöngu frá móður. Ástæðan er sú að sæðisfrumur bera í sér lítið annað en einlitna kjarna, en eggið er stappfullt af hvatberum - afrit þeirra sem móðurinn hefur. Ef karlmaður þjáist af sjúkdómi, sem sprettur af galla í genum hvatberans, þá þarf hann ekki að hafa áhyggjur af því að börn hans fái sjúkdóminn. En ef kona er með galla í hvatberageni, þá er öruggt að afkvæmi fái stökkbreytinguna.

Slíkt er hægt að lækna með erfðalækningum. Tilraunir Shoukhrat Mitalipov og félaga með rhesusapa hafa sýnt að hægt er að búa til þriggja foreldra apa, með einföldum tilfæringum.

Í glasafrjóvgunum er hægt að sprauta sæði inn í egg, og koma þannig þroskun í gang. Það er einnig hægt að fjarlægja kjarna úr eggjum með einföldum aðferðum.

Í þeirri aðferð sem nú er í þróun og umræðu, væri hægt að  setja saman sæði föður, kjarna úr eggi móður með gallaðan hvatbera og heilbrigt egg. Eggið væri ekki með galla í hvatbera litningnum og heilbrigða hvatbera, en búið væri að fjarlægja úr því kjarnann. (það verður að fjarlægja hann, því að þrílitna fóstur þroskast ekki eðlilega!).

Nú er þessi aðferð til erfðalækninga á göllum í hvatbera til umræðu hjá Bandarísku matar og lyfjastofnunninni (FDA) og hjá breskum stjórnvöldum.

Eins og fram kemur í umfjöllum Rúv, vekur þessi þróun upp spurningar um erfðalækningar almennt og erfðabreytingar á ungviði til að fyrirbyggja sjúkdóma og/eða breyta ásýnd eða eiginleikum fólks. Hér verður það ekki rætt í þaula, en vísað í umfjöllun RÚV:

Niðurstöður úttektar breskra stjórnvalda á aðferðinni voru á þá lund að hún væri að öllum líkindum hættulaus og æskileg, þótt frekari rannsókna væri enn þörf. Háværar raddir í fjölmiðlum ytra hafa lýst áhyggjum af því að þetta marki upphaf þess að fólk krukki í erfðaefni barna sinna eftir geðþótta, með ófyrirsjáanlegum siðferðislegum afleiðingum. Þá hefur sú ákvörðun ríkisstjórnarinnar að börn getin með þessari tækni muni ekki geta leitað upplýsinga um konuna sem lagði til hvatberana vakið deilur.

Þrýstihópar segja að þetta geti skaðað sjálfsmynd barnanna. Vísindamenn segja á hinn bóginn að mikilvægara sé að forða börnum frá þjáningarfullum og jafnvel banvænum sjúkdómum, auk þess sem hvatberaerfðaefnið sé örsmár og vel aðgreindur hluti af heildar-erfðaefni mannsins.

Ítarefni.

Arnar Pálsson | 28. ágúst 2009 Api með þrjá foreldra

Arnar Pálsson | 26. október 2012 stofnfruma með þrjá foreldra

Arnar Pálsson | 28. júní 2013  Barn með þrjá foreldra

Rúv 7. ágúst 2014. Deilt um þátt „þriðja foreldris“

Ó hví veira, ó hví pest, ó hvít froða

Margar veirur valda banvænum sjúkdómum, á meðan aðrar leiða til mildari einkenna. Sumar veirur sýkja ákveðnar tegundir á meðan aðrar geta hoppað á milli, jafnvel mjög ólíkra tegunda.

HIV og Ebóla eru dæmi um veirur sem ferðuðust á milli tegunda, og sýkja nú menn. Ebóla smitast frá öðrum öpum í menn, og síðustu áratugi hefur frést af nokkrum afmörkuðum tilfellum í Afríku. Talið er að þetta séu dæmi um ný smit frá öpum yfir í menn, sem hafi sýkt einn eða nokkra einstaklinga í hvert skipti. Veiran er sem sagt sífellt að hopa milli tegunda, þegar aðstæður bjóða upp á. Reyndar virðist sem aparnir séu ekki aðalhýsill ebólu veirunnar, heldur mögulega vissar leðurblökutegundir.*

Eins og flestir vita hefur veiran nú breiðst út og dregið fjölda manns til dauða, og fólk á vesturlöndum er farið að óttast um sinn hag. Hvað ef veiran berst til mín? Lendum við í nýrri plágu? Staðreyndin er sú að við, sama hvar sem við erum í sveit sett, höfum mestar áhyggjur af okkar eigin velferð en hamförum sem aðrir lenda í. Og við höfum meiri áhuga á okkar eigin nautnum og skemmtan en dauða og örlögum annarra. Þetta birtist t.d. vinsældum frétta á vefmiðlum, það eru iðullega fyndnar, kynferðislegar eða fáránlegar fréttir sem fá flestar flettingar, frekar en ítarlegar greiningar á flóknum vandamálum úti í heimi.

Það er mikilvægt fyrir okkur að muna sögu sóttanna, þótt tilvist okkar nú sé ljúf og auðveld. Fyrr á öldum, síðast árið 1918, geisuðu skelfilegir faraldrar sem drógu milljónir manna til dauða. Aðferðir til að berjast við sóttir voru yfirleitt nokkuð einfaldar, og miðuðu aðallega að líkna sjúkum og einangrun. Albert Camus lýsti dæmum um slíka baráttu í plágunni (frá 1948) þar sem íbúar Oran eru lokaðir inni í borginni í næstum því heilt ár á meðan sóttin geisar. Hreinlæti og einangrun voru einu aðferðirnar sem voru í boði þá, og sermið sem þeir beittu gegn pestinni virkaði ekki fyrr en hún var farin að ganga sér til húðar. Camus lýsir baráttu læknanna og angist íbúanna, sem tærast upp bæði líkamlega og andlega í einangruninni. 

Læknisfræðinni hefur fleygt fram síðan þá, en hún getur ekki fyrirbyggt eða meðhöndlað allar smitsóttir. Í náttúrunni eru þúsundir eða tugþúsundir veira, sveppa og baktería, sem geta flakkað á frá dýrum yfir í menn. Ef við horfum á hvert tilfelli, í hvert skipti sem einhver borðar hráann apa eða fær á sig blóð úr fugli, þá er ákaflega litlar líkur á smiti. En þegar öll tilvik eru talin saman, skipta þau örugglega milljónum á ári. Líkurnar á að smit berist í menn er summan af líkunum á hverjum einum atburði. Sú tala er há eins og íbúar Afríku fá því miður að kynnast. Rétt eins og að það eru litlar líkur á að elding hitt einn mann á ströndinni, ef 30 milljón manns eru á ströndinni þegar stormurinn gengur yfir, er næstum öruggt að einhver fái stuð.

Eins og fram kom í þýðingu MBL á frétt Kansas city star, þá er Ebola dæmi um sjaldgæfan veirusjúkdóm, sem hefur áhrif á frekar fáa einstaklinga. Því er lítill hvati til að rannsaka orsakir eða möglegar varnir gegn veirunni. Í líf og læknisfræðinni er einnig oft talað um vanrækta smitsjúkdóma hitabeltisins. Nær engin fyrirtæki reyna að þróa lyf gegn þeim, vegna þess að sjúkdómarnir hrjá fátækt fólk sem getur ekki borgað fyrir dýrar pillur. Og læknarannsóknir vesturlanda miða flestar að sjúkdómum sem hrjá íbúa "fyrsta heimsins", með áherslu á sjúkdóma sem drepa gamla hvíta kalla.

Þetta eru aðal ástæðurnar fyrir því að það eru ekki til nein lyf við Ebóluveirunni og sóttinni sem hún veldur.

*Setningu bætt við síðdegis 4 ágúst 2014.

Mynd af páfugli tekin af AP. Páfuglar eru ekki með Ebólu, en eins og aðrir fuglar geta borið aðrar veirur, sem mögulega geta smitað menn.

Af hverju eru ekki til lyf við ebólu?