Litla sæta genið

Mígreni er mjög alvarlegur kvilli og orsakir hans eru að mestu óþekktar. Sjá vísindavef HÍ. Hvað er mígreni. Til dæmis er fylgni á milli mígrenis og hjartaáfalla, mígrenis og hás blóðþrýstings (sjá Tengsl en ekki orsök, tengingar og athugasemdir sem þar fylgja).

Nú berast þau tíðindi að rannsókn á 2700 mígreni sjúklingum og 10700 "heilbrigðum" einstaklingum hafi afhjúpað erfðaþátt sem auki líkurnar á ákveðinni gerð sjúkdómsins. 

Áhrifin eru reyndar skelfilega veik, áhættuhlutfallið (odds ratio) er um 1.21. Úr greininni:

We identified the minor allele of rs1835740 on chromosome 8q22.1 to be associated with migraine (P = 5.38 × 10⁻⁹, odds ratio = 1.23, 95% CI 1.150–1.324) in a genome-wide association study of 2,731 migraine cases ascertained from three European headache clinics and 10,747 population-matched controls.

Reyndar er það með því veikasta sem greina má með sýni af þessari stærð. Stökkbreytingin sem sýnir sterkasta fylgni við sjúkdóminn er rs1835740. Um er að ræða C - T breytingu, og er tíðnin nokkuð breytileg milli landa og heimsálfa. T-ið er um 20% í evrópubúum, 50% í kínverjum af Han ættbálki og rúm 70% í Japan.

Þið getið skoðað þetta með því að slá inn slóðinni www.hapmap.org (og setja rs1835740 inn í gluggann þar sem beðið er um landmark eða region).

Miðað við uppgefna sýnastærð og tíðni stökkbreytingarinnar þá þýðir þetta að um 750 af þeim 3700 mígrenisjúklingum sem skoðaðir voru hafi viðkomandi stökkbreytingu. Það sem skiptir kannski mestu máli er að í jafnstórum hópi heilbrigðra eru 650 einstaklingar með stökkbreytinguna.

Það þýðir tvennt.

Mjög margir sem bera stökkbreytinguna hafa ekki mígreni.

   Það er sýnd "gensin" er mjög veik.

Mjög margir sem ekki bera stökkbreytinguna fá mígreni.

   Það þýðir að aðrir þættir (gen, umhverfi eða tilviljun ráða mestu um það hverjir fá mígreni).

Ég get sagt ykkur að genaleit er mjög spennandi starf, og hefur yfir sér bragð fjársjóðsleitar. En eins og Lína Langsokkur benti okkur á þá þarf fjársjóðurinn ekki að vera merkilegur til að leitin sé skemmtileg. Litla sæta mígrenigenið er kannski ekki svo ólíkt blikkdósinni sem Tommi, Anna og Lína fundu í fjársjóðsleitinni sinni.*

*Ég vil ekki gera lítið úr starfi þeirra vísindamanna sem unnu að þessari rannsókn, en bara benda á að stórar uppgötvanir geta stundum fjallað um veika krafta.

Erfðafræði mígrenis opinberuð

Athugasemdir

[Vendetta, 30.8.2010 kl. 18:24]

Þar eð það er ekki mikill munur á 650 og 750, eru þá ekki frávikin innan skekkjumarkanna og þar með "inconclusive"?

[Arnar Pálsson, 31.8.2010 kl. 09:12]

Vendetta

Nei munurinn er tölfræðilega marktækur, en áhrifin mjög lítil.

Þetta fæst með sýni upp á 10000 manns, ef þú myndir skoða 1000 manns þá væri ekki hægt að greina svona lítil áhrif.

En ef þú myndir skoða 1.000.000.000 manna þá gætir þú fundið erfðaþætti með mjög veik áhrif - sem myndu þýða Odds ratio upp á kannski 1.05. Þá ert þú komin á svæði þar sem þú finnur tölfræðilega marktæk áhrif, en það er spurning hvort að þau séu líffræðilega merkileg. Gen sem eykur líkurnar á krabbameini um 0.01% er ekki það merkilegt.