Hvað á að gera við erfðaupplýsingar?

Umfjöllun CBS um Downs heilkennið og mismun í tíðni fóstureyðinga slíkra fóstra milli landa hefur vakið hörð viðbrögð. Sérstaklega hjá þeim sem eru á móti fóstureyðingum af trúarlegum eða siðferðislegum ástæðum.

En í bakgrunni er mikilvæg spurning, hvernig nýtum við upplýsingar um erfðir eiginleika og sjúkdóma?

Downs heilkennið er dæmi um alvarlegan erfðagalla, þar sem einstaklingar fá auka eintak af litningi 21. Fjöllitnun er þegar eintök litninga verða fleiri en grunnlitningatala lífveru; við erum með 2 eintök af öllum litningum (nema kynlitningum ef við erum karlkyns) og Downs einstaklingar eru þrílitna um litning 21. Litningur 21 er næst minnsti litningur í erfðamengi okkar. Þrílitnun á öllum öðrum litingum er mjög alvarleg, þannig að fósturdauði er reglan og þau fáu börn sem fæðast hafa litlar lífslíkur og eru mjög veik. Þrílitnun fylgja nefnilega margvíslegir kvillar og fóstugallar, sem stytta líf einstaklinga sem ná að fæðast og auka líkur á öðrum sjúkdómum. Downs er vægasta þrílitnunin en samt alvarleg.

Sambærilegt róf í alvarleika má sjá í öðrum erfðagöllum, nema hvað vægar stökkbreytingar á arfhreinu formi hafa mun vægari áhrif en vægar þrílitnanir. En alvarlegar stökkbreytingar geta verið banvænar ef arfhreinar, alveg eins og þrílitnanir á litningum. Nú er skimað fyrir vissum alvarlegum erfðagöllum í nýfæddum börnum hérlendis og jafnvel fóstrum erlendis. Markmiðið er að hjálpa læknum að meðhöndla alvarlega meðfædda efnaskiptasjúkdóma, og jafnvel að forðast það að börn fæðist með alvarlega galla eins og cystic fibrosis.

Kunningjar mínir í Ameríku fóru einmitt í erfðapróf áður en þau fóru að búa til börn, og komust að því að þau voru bæði arfblendin um alvarlegar stökkbreytingar í cystic fibrosis geninu. Það þýddi að það væru fjórðungs líkur á að barn þeirra væri arfhreint um cystic fibrosis galla.

Eins og áður sagði eru stökkbreytingar misalvarlegar, og sumar hafa engin áhrif á lífslíkur. Okkur finnst fráleitt að einhver kjósi að eyða fóstri vegna erfðaþáttar sem engin áhrif hafi á lífslíkur barnsins, en e.t.v. vill einhver í framtíðinni tryggja að barn þeirra verði bláeygt eða með dökkar krullur. Viðkomandi gætu látið frjóvga egg á diski, framkvæmt genapróf á fósturvísum og valið vísi með rétta samsetningu gena til að setja í leg móður.

Bölvunin liggur í fjöldi samsetninga. Það er auðvelt að velja fósturvísa út frá ákveðnum breytileika í einu geni, búast má við æskilegu arfgerðinni (arfhreinn um ákveðna samsætu) í 1 fóstri af 4.

En um leið og genin verða tvö þá er samsetningin 1 af 16, ef genin eru þrjú, þá er samsetningin 1 af 64. Það þýðir að skoða frjóvga þurfi u.þ.b. 16 eða 64 egg til að fá rétta samsetningu af genum*. Þeir sem þekkja til tæknifrjóvgana vita að eggin eru takmarkandi, og ekki sársaukalaust að afla þeirra.

Því tel ég ólíklegt að hægt verði í framtíðinni að klæðskerasníða börn t.d. með blá augu, dökkt hár, sem krullast, og án galla í cystic fibrosis, p53 eða brca genunum. Með skimun á fósturvísum eingöngu, þ.e.a.s. Ef erfðatækni væri notuð, til að breyta genum þá kann myndin að breytast.

Einhverjum kann að finnast það fáránlegt að velja barn út frá útliti, en veruleikinn er sá að í einu fjölmennasta ríki heims er fóstrum eytt á grundvelli kynferðis. Stjórnvöld í Kína settu á síðustu öld hömlur á fjölda barna sem hvert par mátti eignast. Þar sem synir voru álitnir ákjósanlegri en dætur, leiddi það til þess að kvenfóstrum var eytt frekar en karlfóstrum. Afleiðingin var sú að hlutfall nýfæddra drengja varð hærra en ella, og kynjahlutfall í landinu er nú 116 karlar á hverjar 100 konur.

Veruleikinn er sá að fóstureyðingar eru löglegar hérlendis og í flestum öðrum löndum. Mæður geta valið að fara í fóstureyðingu af ólíkrum ástæðum, félagslegum, persónulegum og læknisfræðilegum. Erfðaupplýsingar verða almennari og aðgengilegri, en geta fólks til að túlka þær er enn takmörkuð. Því er mikilvægt að erfðaráðgjöf sé vönduð, aðgengileg og ábyrg. Einnig er mikilvægt að erfðafræðingar ræði hvernig sé best að nýta erfðaupplýsingar, sérstaklega einstaklinga og ófæddra fóstra. Einnig er mikilvægt að muna að genin eru ekki allt, flestir eiginleikar mannsins eru undir sterkari áhrifum frá umhverfi en genum. Í genabyltingunni megum vð ekki gleyma mikilvægi atlætis og heilnæms umhverfis. Ástríkir foreldrar eru þar einn mikilvægasti þátturinn.

*Gert er ráð fyrir að báðir foreldrar séu arfblendnir um víkjandi gen sem tengjat þessum eiginleikum, ef genin eru ríkjandi eða annað foreldri arfhreint þá eru hlutföllin ekki jafn ýkt.

Palin líkir Íslendingum við nasista

Athugasemdir

[Jóhannes (IP-tala skráð) 16.8.2017 kl. 16:42]

Það eru til vægari þrílitnun en Downs-heilkenni, t.d. XYY og XXY eða þrílitnun á 23. litningapari.  Fæðingartíðnin er u.þ.b. 1:1000 af fæddum sveinbörnum.  

[Arnar Pálsson, 16.8.2017 kl. 17:09]

Takk Jóhannes fyrir að benda á þetta. Var að spá í að hafa kynlitninga breytileikann með en kaus einföldunina.

X0 og XXY eru algengustu gerðirnar held ég, sjá ritgerð hennar Svanhvítar sem verður vonandi einhverntíman gefin út sem ritrýnd grein.

https://skemman.is/handle/1946/27733