Litla sæta genið

Mígreni er mjög alvarlegur kvilli og orsakir hans eru að mestu óþekktar. Sjá vísindavef HÍ. Hvað er mígreni. Til dæmis er fylgni á milli mígrenis og hjartaáfalla, mígrenis og hás blóðþrýstings (sjá Tengsl en ekki orsök, tengingar og athugasemdir sem þar fylgja).

Nú berast þau tíðindi að rannsókn á 2700 mígreni sjúklingum og 10700 "heilbrigðum" einstaklingum hafi afhjúpað erfðaþátt sem auki líkurnar á ákveðinni gerð sjúkdómsins. 

Áhrifin eru reyndar skelfilega veik, áhættuhlutfallið (odds ratio) er um 1.21. Úr greininni:

We identified the minor allele of rs1835740 on chromosome 8q22.1 to be associated with migraine (P = 5.38 × 10⁻⁹, odds ratio = 1.23, 95% CI 1.150–1.324) in a genome-wide association study of 2,731 migraine cases ascertained from three European headache clinics and 10,747 population-matched controls.

Reyndar er það með því veikasta sem greina má með sýni af þessari stærð. Stökkbreytingin sem sýnir sterkasta fylgni við sjúkdóminn er rs1835740. Um er að ræða C - T breytingu, og er tíðnin nokkuð breytileg milli landa og heimsálfa. T-ið er um 20% í evrópubúum, 50% í kínverjum af Han ættbálki og rúm 70% í Japan.

Þið getið skoðað þetta með því að slá inn slóðinni www.hapmap.org (og setja rs1835740 inn í gluggann þar sem beðið er um landmark eða region).

Miðað við uppgefna sýnastærð og tíðni stökkbreytingarinnar þá þýðir þetta að um 750 af þeim 3700 mígrenisjúklingum sem skoðaðir voru hafi viðkomandi stökkbreytingu. Það sem skiptir kannski mestu máli er að í jafnstórum hópi heilbrigðra eru 650 einstaklingar með stökkbreytinguna.

Það þýðir tvennt.

Mjög margir sem bera stökkbreytinguna hafa ekki mígreni.

   Það er sýnd "gensin" er mjög veik.

Mjög margir sem ekki bera stökkbreytinguna fá mígreni.

   Það þýðir að aðrir þættir (gen, umhverfi eða tilviljun ráða mestu um það hverjir fá mígreni).

Ég get sagt ykkur að genaleit er mjög spennandi starf, og hefur yfir sér bragð fjársjóðsleitar. En eins og Lína Langsokkur benti okkur á þá þarf fjársjóðurinn ekki að vera merkilegur til að leitin sé skemmtileg. Litla sæta mígrenigenið er kannski ekki svo ólíkt blikkdósinni sem Tommi, Anna og Lína fundu í fjársjóðsleitinni sinni.*

*Ég vil ekki gera lítið úr starfi þeirra vísindamanna sem unnu að þessari rannsókn, en bara benda á að stórar uppgötvanir geta stundum fjallað um veika krafta.

Erfðafræði mígrenis opinberuð

Krossferð Dawkins

Líffræðingurinn Richard Dawkins gaf út bókina Eigingjarna genið (The selfish gene) árið 1977. Þar ræddi hann um mikilvægi gena, og færði rök fyrir því að genin skiptu mestu máli í þróun lífvera. Charles Darwin hafði lagt áherslu á einstaklinga, að það væru einstaklingar sem tækju þátt í lífsbaráttunni, og að breytileiki á milli þeirra sem væri hráefni þróunar.

Bók Dawkins rokseldist og miklar umræður skópust um efni hennar. Genamiðuð veraldarsýn Dawkins þótti sérstaklega afkáranleg, því hún tekur hvorki tillits til umhverfis né tilviljana. Við vitum (og vissum vel árið 1977) að áhrif gena geta oltið á breytileika í umhverfinu. Einnig er það vitað að tilviljun skiptir mjög miklu máli í þróun, t.d. getur það hafa skipt máli að finkur kom til Galapagos á undan þröstum. 

Dawkins fylgdi bókinni eftir með frekari ritstörfum og hefur hann gefið út á annan tug bóka um þróunarfræði. Ég hef bara lesið  The selfish gene og The blind watchmaker. Hann hefur helgað starfsferil sinn því verkefni að fræða fólk um þróunarfræði, líffræði og vísindi. Sá starfsferill hefur leitt hann út í orðaskak við sköpunarsinna. Það er líklega kveikjan að bók hans um guð.

Kristinn Theodórsson fjallar um bók Dawkins, Ranghugmyndin um guð (The god delusion) sem verður gefin út miðvikudaginn 1 september.

Eins og allir vita orðið er þetta ein af bókunum sem settu hina svokölluðu ný-trúleysishreyfingu af stað og hafði hún selst í yfir 2 milljónum eintaka á heimsvísu í janúar á þessu ári og setið lengi á mörgum metsölulistum.

Ég las bókina á ensku fyrir nokkru síðan og þótti hún smitandi, skemmtileg, fróðleg og kitlandi.

Ég verð að viðurkenna að hingað til hefur mér fundist óþarfi bækur sem eru að tæta í sig trúarbrögð (líklega vegna þess að sem trúleysingi og raunvísindamaður finnst mér álíka nauðsynlegt að velta sér upp úr ranghugmyndum kristinna og plottinu í lífsháska). En ég mun nota tækifærið og lesa Ranghugmyndina fyrst hún hefur verið þýdd.

Ég skora á fólk að kíkja á pistil Kristinns og kíkja einnig á athugasemdirnar þar, ef ekki til fróðleiks þá skemmtunar.