Kennsla og rannsóknir

Félagi minn við HÍ lagði áherslu á að kennsla og rannsóknir eru grundvallarmarkmið háskóla. Nú stendur Ísland frammi fyrir einstökum kringumstæðum og því er mikilvægt að mennta fólk okkar betur og leggja áherslur á rannsóknir, sérstaklega þær sem geta leitt til verðmætasköpunar og sprotafyrirtækja. Það er betra fyrir þjóðfélagið að borga þeim sem misst hafa vinnuna námslán en atvinnuleysisbætur, og slíkt er ábyggilega vænlegur kostur fyrir marga í þeirri stöðu.

Metfjöldi sækir um nám í HÍ á sama tíma var fjárveitingin til skólans er skorin niður. Aðalatriðið er náttúrulega hvernig við spilum úr gjöfinni, við verðum að standa vörð um kennsluna og ekki fórna rannsóknum. 

Þriðji megin kostnaðarliður HÍ er stjórnun og stoðþjónusta. Spurningin er hvort að stjórnendur HÍ hafi visku til að draga úr kostnaði við stjórnun frekar en að skerða kennslu og rannsóknir?

1.625 sækja um nám við HÍ

Genadýrkun

Framfarir í erfðafræði hafa getið af sér nýjan og sérkennilegan sjúkdóm. Genadýrkun er einkenni sem lýsir sér í blindri trú á mátt erfðaþátta, og eru áhrif umhverfisþátta í kjölfarið vanmetin eða þeim hafnað algerlega. Slík dýrkun birtist í sumum athugasemdum lesenda mbl.is  og einnig í grein Atla Steins Guðmundssonar um brjósklos í fréttablaði helgarinnar.

Áhrif gena fara eftir umhverfinu og öðrum erfðaþáttum. Langflestar stökkbreytingar í genum eru hlutlausar, þ.e. breytingin í erfðaefninu hefur engin áhrif á útlit, atferli eða aðra eiginleika einstaklinganna. Örfáar stökkbreytingar hafa mjög sterk áhrif, þeir sem bera tvö eintök eru dauðir eða í tilfelli "white" gensins í ávaxtaflugum, með hvít augu (venjulegar flugur eru með skínandi falleg rauð augu - samanber mynd Cook og Grumbling (2003) af www.flybase.org).

Flestar stökkbreytingar sem bendlaðar hafa verið við sjúkdóma eru með veik áhrif, auka t.d. styrk kólesteróls um einhver milligrömm. Eftir því sem ég kemst næst falla allar stökkbreytingarnar sem Íslensk erfðagreining hefur fundið í þennan flokk, áhrifin eru veik og auka líkur á sjúkdómi um einhver prósent. Sem þýðir að margir eru með viðkomandi stökkbreytingu og fá EKKI sjúkdóminn. Einnig greinast margir með viðkomandi sjúkdóm, en eru EKKI með viðkomandi stökkbreytingu.

Til dæmis fannst stökkbreyting á litningi 9 sem tengist hjartaáfalli. Stökkbreytingin finnst í 506 af hverjum 1000 sjúklingum, en einungis í 455 af hverjum 1000 einkennalausum einstaklingum. Tengslin eru tölfræðilega marktæk og líffræðilegu áhrifin að öllum líkindum einnig, en því fer fjarri að þessi stökkbreyting ÁKVARÐI hjartaáfall hjá arfberum (Um ræðir stökkbreytingu rs2383207 sem Anna Helgadóttir og félagar hjá Decode birtu í Science).

Þessar nýju uppgötvanir um áhrif stökkbreytinga á líkurnar á offitu eru raunverulegar, og mjög forvitnilegar frá líffræðilegu sjónarmiði. Hvernig heilinn skynjar næringarástand og sendir út boð um hungur eða seddu virðist vera mikilvægur hluti af næringarbúskapnum.

En aðalatriðið er að þessar niðurstöður sýna ekki að umhverfið skipti engu máli fyrir offitu, frekar en hitt undirstrika þær hvernig samspil erfða og umhverfis getur leitt til alvarlegra sjúkdóma.

 

Hér að neðan gagnrýni ég vinnubrögð mbl.is, sem á ekkert skylt við genadýrkun. 

Eins og fram hefur komið á þessari síðu vinna íslenskir miðlar vísindafréttir sínar frekar illa, skeyta saman texta úr fréttatilkynningu og hraðsjóða þýðingar. Þessi frétt er sama marki brennd og eru þrjú atriði því til stuðnings.

1. Fréttin segir að Kári hafi leitt hóp sem innihélt meðal annars aðilla við erfðamengisstofnunina í Bandaríkjunum ("sem leiddi alþjóðlegt teymi vísindamanna við rannsóknina, í samvinnu við alþjóðleg erfðafræðirannsóknarstofur, þ.á.m. The National Human Genome Research Institute í Bandaríkjunum.") Hið rétta er að Grein Guðmars Þorleifssonar og félaga í Nature Genetics var bara önnur af tveimur sem fundu áhrif viðkomandi gena á offitu (hópur leiddur of Joel Hirschhorn birti hina greinina). Samkvæmt mbl.is, þá á Decode allan heiðurinn.

2. í frétt mbl.is segir orðrétt: Í grein Nature Genetics tekur Kári það einnig fram að niðurstöður rannsóknarinnar undirstriki möguleikana sem felist í þekkingunni og mannauðnum á Íslandi. Þannig geti Ísland verið hornsteinn víðtækra, alþjóðlegra samstarfsverkefna til að bera kennsl á og afrita arfgenga genagalla sem valdi flóknum svipgerðum. „Þessi nýju afbrigði gætu opnað leiðir á framleiðslu nýrra lyfja og við höfum þegar tekið það upp innan deCode. Við hlökkum til að færa út kvíarnar í samvinnu okkar við kollega í Bandaríjkunum og Evrópu, til að halda áfram á þekkingarbrautinni í átt að skilningi á líffræðinni að baki offitu.“

Reyndar er tilvitnunin í fréttatilkynningu fyrirtækisins en ekki vísindagreinina sjálfa. Það er grundvallar munur þar á!

“Today’s findings also underscore our ability to employ our population-based resources and statistical knowhow in Iceland as a cornerstone of large-scale multinational collaborations to identify and replicate the inherited causes of the most complex phenotypes. These new variants may point to valuable new drug targets, and we are already integrating them into deCODEme.™ We look forward to expanding upon our productive collaboration with colleagues in the US and Europe to continue to increase our understanding of the biology that underlies obesity" Kári Stefánsson í fréttatilkynningu.

3. Þýðingum er alvarlega ábotavant. tilvitnun í Kára í frétt Reuters er eftirfarandi "This study essentially doubles in one fell swoop the number of known and replicated genetic factors contributing to obesity as a public health problem," sem er snarað sem Með þessari rannsókn tvöfaldast í einni svipan fjöldi þekktra og afritaðra erfðaþátta sem valda því að offita er heilsufarsvandamál,“ Feitletrun okkar. Aðal vandamálið hér er að viðkomandi veit ekki hvað orðið "replicated" þýðir í þessu samhengi. Hér er vísað til þess að tölfræðilegu tengsl milli stökkbreytingar og sjúkdóms voru staðfest í öðru landi (eða með öðru sýni). Tilraunin var endurtekin og sama niðurstaða fékkst, "the experiment was replicated and produced the same result". 

Það að skríbert mbl.is hafi þýtt orðið "replicated" sem afritað er merki um að viðkomandi sé lítið annað en afritari og hafi lagt ósköp litla hugsun í þetta verkefni.

Heilinn vegur þungt í offitu