Hversu mörg gen fáum við frá hverjum forföður?

Með bættum aðferðum til að greina erfðabreytileika manna á milli og betri líkönum í stofnerfðafræði hefur möguleikinn á að svara spurningu eins og þessari aukist mikið. Með því að nota sameindagreiningar má finna hvaða litningar og hlutar þeirra koma frá föður, móður, öfum, ömmum og fjarskyldari forfeðrum.

Arnar Pálsson. „Hversu mörg gen fáum við frá hverjum forföður?“ Vísindavefurinn, 21. mars 2018. http://visindavefur.is/svar.php?id=75186.

Margir núlifandi Íslendingar geta rakið ættir sínar til Egils Skallagrímssonar. En hversu mörg gen fengu þeir í raun frá honum? Við fáum helming gena okkar frá hvoru foreldri. Því leggur amma barnabarni til 1/4 gena, langamma 1/8, langlangamma 1/16 og svona má halda áfram aftur í ættir. Ef við gerum ráð fyrir 40 kynslóðum frá Agli til nútímaafkomenda hans er framlagið 1/1.000.000.000.000. Miðað við að erfðamengi okkar er 6.400.000.000 basar (á tvílitna formi), er ljóst að flestir afkomendur Egils fengu ekki einn einasta basa frá honum!

Með sama hætti má reikna út til dæmis framlag pólska stjörnufræðingsins Kópernikusar (1473-1543) til núlifandi afkomenda hans. Með hliðsjón af erfðum og miðað við 20 kynslóðir þeirra á milli er 1 milljónasti hluti erfðaefnis afkomandans frá Kópernikusi kominn.

En ef við förum stutt aftur í ættir lítur dæmið öðruvísi út. Frá hverri langalangömmu fáum við til dæmis 6,25% af erfðaefni okkar. Það er alvöru framlag. Um 1280 gen af þeim 20.500 sem finnast í erfðamengi okkar, komu frá langalangömmu okkar.

Erfðaframlag til afkvæmis, rakið einn ættlegg. Á x-ás eru forfeður stúlkunar teiknaðir og á y-ás erfðaframlag sem hún fær frá hverri formóður á ættleggnum.

Rétt er að taka fram að allar tölurnar hér að ofan eru meðaltöl og öruggt að sumir afkomendur fengu meira erfðaefni frá hverjum forföður og aðrir minna. Ástæðan er sú að stokkun litninga er óregluleg, atburðirnir (endurröðun) sem klippa þá sundur og raða þeim saman aftur eru ekki það margir í hverri kynslóð. Þannig erfast stórir partar af litningum saman í gegnum margar kynslóðir. Af því leiðir að flestir afkomendur Kópernikusar fengu ekkert, en aðrir meira af DNA frá honum.

Stofnerfðafræðingurinn Graham Coop hefur reiknað líkurnar á því að við fáum erfðaefni frá forfeðrum okkar. Eins og sést á seinni myndinni í svarinu er framlag langalangömmu og hennar kynslóðar töluvert, en þegar komið er nokkrum kynslóðum ofar verða áhrif breytileika í endurröðun meiri og líkurnar á að við erfum einhver gen frá forfeðrum okkar dvína hratt. Minni en 50% líkur eru á að forfeður í 9. lið hafi gefið okkur eitt einasta gen og við 14. kynslóð eru líkurnar orðnar minni en 5%.

En framlagið hækkar vitanlega ef forfaðirinn (til dæmis langalangamman í dæminu að ofan) kemur tvisvar eða oftar fyrir í ættartré einstaklings. Og því ofar sem við klifrum í ættartréð, því meiri verða líkurnar á að greinarnar falli saman. Samruni í ættartrjám er ansi algengur og getur af sér forvitnileg mynstur.

Meginniðurstöður:

• Einstaklingar frá helming gena sinna frá hvoru foreldri.
• Einstaklingar fá fjórðung gena sinna frá hverri ömmu og afa.
• Einstaklingar fá sífellt minna erfðaframlag frá forfeðrum þegar klifrað er ofar í ættartréð.
• Stokkun litninga veldur mikilli dreifni í erfðaframlagi hvers forföðurs ofar í ættartrénu.

Heimildir og mynd:

• Graham Coop. How much of your genome do you inherit from a particular ancestor? / gcbias.org, 4. nóvember 2013. (Skoðað 12. febrúar 2018).
• Mynd: Arnar Pálsson.

Við lækinn klekst ofurlítil lirfa

Hox genagengið er nauðsynlegt til að skilgreina eiginleika dýra. Stökkbreytingar í þeim geta raskað þroskun líffæra, t.d. nýrna og hjara, en einnig hryggjasúlunnar.

Hox genin finnst líka í flugum, þar sem Ubx genið stýrir m.a. myndun jafnvægiskólfa.

Stökkbreyting sem veldur ofvirkni í Antennapedia geninu veldur því að þreifarar flugunnar breytast í fótavísa. Eðlileg fluga vinstramegin, fluga með galla í Antennapedia  hægra megin. Mynd af vef Swarthmore College.

Síðdegis kölluðust genin á við dægurflugu einstaka úr safni Sigfúsar Halldórssonar, og fæddist þá textabrot þetta.

Við lækinn klekst ofurlítil lirfa
Með kynburstabrúsk á fótunum
Hoxgena tjáning í fótavísinum
Myndi breyta þeim í öllum tegundunum

Ef þú værir orðin lítil fluga
Með antennapedia galla í genunum
Þó þú ei til annars mætti duga
Þú eflaust gætir kitlað nefið þitt (með fótinum sem stendur út úr andlitinu á þér)

ítarefni:

Arnar Pálsson Keisaragen í litfrumum