Hvað á að gera við erfðaupplýsingar?

Umfjöllun CBS um Downs heilkennið og mismun í tíðni fóstureyðinga slíkra fóstra milli landa hefur vakið hörð viðbrögð. Sérstaklega hjá þeim sem eru á móti fóstureyðingum af trúarlegum eða siðferðislegum ástæðum.

En í bakgrunni er mikilvæg spurning, hvernig nýtum við upplýsingar um erfðir eiginleika og sjúkdóma?

Downs heilkennið er dæmi um alvarlegan erfðagalla, þar sem einstaklingar fá auka eintak af litningi 21. Fjöllitnun er þegar eintök litninga verða fleiri en grunnlitningatala lífveru; við erum með 2 eintök af öllum litningum (nema kynlitningum ef við erum karlkyns) og Downs einstaklingar eru þrílitna um litning 21. Litningur 21 er næst minnsti litningur í erfðamengi okkar. Þrílitnun á öllum öðrum litingum er mjög alvarleg, þannig að fósturdauði er reglan og þau fáu börn sem fæðast hafa litlar lífslíkur og eru mjög veik. Þrílitnun fylgja nefnilega margvíslegir kvillar og fóstugallar, sem stytta líf einstaklinga sem ná að fæðast og auka líkur á öðrum sjúkdómum. Downs er vægasta þrílitnunin en samt alvarleg.

Sambærilegt róf í alvarleika má sjá í öðrum erfðagöllum, nema hvað vægar stökkbreytingar á arfhreinu formi hafa mun vægari áhrif en vægar þrílitnanir. En alvarlegar stökkbreytingar geta verið banvænar ef arfhreinar, alveg eins og þrílitnanir á litningum. Nú er skimað fyrir vissum alvarlegum erfðagöllum í nýfæddum börnum hérlendis og jafnvel fóstrum erlendis. Markmiðið er að hjálpa læknum að meðhöndla alvarlega meðfædda efnaskiptasjúkdóma, og jafnvel að forðast það að börn fæðist með alvarlega galla eins og cystic fibrosis.

Kunningjar mínir í Ameríku fóru einmitt í erfðapróf áður en þau fóru að búa til börn, og komust að því að þau voru bæði arfblendin um alvarlegar stökkbreytingar í cystic fibrosis geninu. Það þýddi að það væru fjórðungs líkur á að barn þeirra væri arfhreint um cystic fibrosis galla.

Eins og áður sagði eru stökkbreytingar misalvarlegar, og sumar hafa engin áhrif á lífslíkur. Okkur finnst fráleitt að einhver kjósi að eyða fóstri vegna erfðaþáttar sem engin áhrif hafi á lífslíkur barnsins, en e.t.v. vill einhver í framtíðinni tryggja að barn þeirra verði bláeygt eða með dökkar krullur. Viðkomandi gætu látið frjóvga egg á diski, framkvæmt genapróf á fósturvísum og valið vísi með rétta samsetningu gena til að setja í leg móður.

Bölvunin liggur í fjöldi samsetninga. Það er auðvelt að velja fósturvísa út frá ákveðnum breytileika í einu geni, búast má við æskilegu arfgerðinni (arfhreinn um ákveðna samsætu) í 1 fóstri af 4.

En um leið og genin verða tvö þá er samsetningin 1 af 16, ef genin eru þrjú, þá er samsetningin 1 af 64. Það þýðir að skoða frjóvga þurfi u.þ.b. 16 eða 64 egg til að fá rétta samsetningu af genum*. Þeir sem þekkja til tæknifrjóvgana vita að eggin eru takmarkandi, og ekki sársaukalaust að afla þeirra.

Því tel ég ólíklegt að hægt verði í framtíðinni að klæðskerasníða börn t.d. með blá augu, dökkt hár, sem krullast, og án galla í cystic fibrosis, p53 eða brca genunum. Með skimun á fósturvísum eingöngu, þ.e.a.s. Ef erfðatækni væri notuð, til að breyta genum þá kann myndin að breytast.

Einhverjum kann að finnast það fáránlegt að velja barn út frá útliti, en veruleikinn er sá að í einu fjölmennasta ríki heims er fóstrum eytt á grundvelli kynferðis. Stjórnvöld í Kína settu á síðustu öld hömlur á fjölda barna sem hvert par mátti eignast. Þar sem synir voru álitnir ákjósanlegri en dætur, leiddi það til þess að kvenfóstrum var eytt frekar en karlfóstrum. Afleiðingin var sú að hlutfall nýfæddra drengja varð hærra en ella, og kynjahlutfall í landinu er nú 116 karlar á hverjar 100 konur.

Veruleikinn er sá að fóstureyðingar eru löglegar hérlendis og í flestum öðrum löndum. Mæður geta valið að fara í fóstureyðingu af ólíkrum ástæðum, félagslegum, persónulegum og læknisfræðilegum. Erfðaupplýsingar verða almennari og aðgengilegri, en geta fólks til að túlka þær er enn takmörkuð. Því er mikilvægt að erfðaráðgjöf sé vönduð, aðgengileg og ábyrg. Einnig er mikilvægt að erfðafræðingar ræði hvernig sé best að nýta erfðaupplýsingar, sérstaklega einstaklinga og ófæddra fóstra. Einnig er mikilvægt að muna að genin eru ekki allt, flestir eiginleikar mannsins eru undir sterkari áhrifum frá umhverfi en genum. Í genabyltingunni megum vð ekki gleyma mikilvægi atlætis og heilnæms umhverfis. Ástríkir foreldrar eru þar einn mikilvægasti þátturinn.

*Gert er ráð fyrir að báðir foreldrar séu arfblendnir um víkjandi gen sem tengjat þessum eiginleikum, ef genin eru ríkjandi eða annað foreldri arfhreint þá eru hlutföllin ekki jafn ýkt.

Palin líkir Íslendingum við nasista

Tarzan, álfarnir og týnda geimnýlendan

Sem táningingur las maður allskonar ævintýri, Tom Swift og Tarzan meðal annars. Það var frábært að lesa um Tarzan þegar hann fann risaeðlurnar í týndu veröldinni inni í jörðinni eða leiðangra Toms til fjarlægra stjarna. Á undangengnum mánuðum sumar hef ég gengið í bókabarndóm og náð að lesa nokkrar ágætar vísindaskáldsögur og eina fantasíu. Mig langar til að deila þeim með ykkur, og kannski stuttum ef ekki skýrt úfærðum hugsunum um þær.

Fyrir ári komst ég á bragðið með að lesa vísindaskáldsögur eftir Jack McDevitt*.

. Sögusviðin eru í framtíðinni, í nálægri og fjarlægri. Sögurnar gerast eftir að mannkynið hefur náð tökum á flakki milli sólkerfa og stjarna, og hefur komið upp bækistöðvum úti í geimnum. Tvær bókanna, The engines of god og Solaris, gerast eftir nokkur hundruð ár, og er lykilpersónan Pricilla Hutchins flugmaður í geimflotanum. Sögurnar hvelfast um ráðgátur og ógnir, leit að lífi eða heppilegum plánetum fyrir landnám. Í sögunum er ofnýting mannkyns á jörðinni viðvarandi stef sem af hljótast margvísleg vandamál og drifkraftar. Leitin að lífi er vitanlega líka leit að vitibornum geimverum. Mér þykir sagan um Minnismerkjafólkið (the monument makers) í The engines of god, forvitnilegust því þar er Pricilla og hópur fornleifafræðinga á slóð vitiborinna vera á öðrum hnöttum. Geimverurnar höfðu byggt verk á tunglum eða í sólkerfum þar sem líf fannst. Sagan hefst á tungli Satúrnusar þar sem risastór stytta af tvífættri veru fannst, en annars staðar höfðu risavaxin verk verið sköpuð. Jafnvel fljúgandi ferkanntaðir grjóthnullungar á sporbaug um framandi jarðir. Sagan fer vítt og breitt, og tekur allskonar sveigur og beygjur, en er bæði spennandi og forvitnileg. Ámóta góð ráðgáta er The seeker, sem gerist nokkur þúsund árum síðar. Þar komast fornleifahöndlarar á snoðir um týnda geimflaug, the seeker, sem var ein af ráðgátum mannkynssögunar. The seeker var faraskjóti nokkur þúsund manna hóps sem ætlaði að setjast að á framandi plánetu. Nema hvað enginn á jörðinni vissi hvar plánetan var, og enginn heyrði nokkuð frá landnemunum aftur. Fyrr en bikar úr geimflauginni Seeker dúkkaði upp hjá fornmunasala. Ráðgátan er meiriháttar vel fléttuð og framvindan sérstaklega góð. Einn sérlega forvitnilegur þráður í sögunni er heimsókn til hinna mállausu (the mutes), vitiborinna geimvera sem svipar að einhverju leyti til skordýra. Hinir mállausu tala ekki, en ræða saman með hugsanalestri. Þeir komast auðveldlega inn í huga mannfólks, jafnvel þótt að við séum óskyldar líffræðilega.

Hvernig yrði þér við, ef þú mættir tveggja metra háu skordýri með langa munnparta og fálmara og glansandi augu í jakkafötum í Leifstöð? Líklega færi um þig einhver hrollur eða jafnvel ógeðstilfinning. Sem væri mjög vandræðalegt því skordýrið gæti lesið hugsanir þínar og vitað að þér býður við því. Sögur McDermit eru í aðra röndina spennandi ævintýri og ráðgátur, en taka einnig á áleitnum spurningum um ofnýtingu jarðar, samskipti fólks og eðli lífvera og vitsmuna.

Víghólar eftir Emil Hjörvar Petersen er mjög athyglisvert ævintýri eða fantasía. Sögusviðið er Ísland nútímans, og þar tvinnast saman hulduheimar og mannheimar. Sagan er í raun morðgáta, og aðalpersónan er miðill sem vinnur með lögreglunni að rannsókn morðgátu við Víghól í Kópavogi. Og svo morð á öðrum víghól, og öðrum. Sagan vinnur úr þjóðsagnaarfi og nýaldarkukli á ansi sniðugan hátt. Aðalpersónurnar eru miðlar, vættir og galdramenn, og fléttan hin ágætasta. Bókin hélt mér mjög vel og langt inn í nokkrar nætur. Frásögnin um Víghóla er styttri en hún ætti skilið að vera, því bókin er ansi góð, en fiskarnir kalla.

*Leiðrétting.

Fyrst skrifaði Jack McDermitt, en þökk sé Kristni þá lagfærðist það.