Langstökk eða hænuskref

Gamlar hugmyndir deyja seint. Í árdaga þróunarfræðinnar var rætt um hvort að þróun gerðist í skrefum eða stökkum. Þegar samsetnings stofns lífveru breytist, er það vegna stökkbreytinga sem hafa mikil áhrif eða vegna stökkbreytinga með smærri áhrif.

Flestar alvarlega stökkbreytingar eru skaðlegar ef ekki banvænar, vegna þess að þær raska starfsemi mikilvægra eiginleika eða líffæra (ímyndið ykkur stökkbreytingu sem fjarlægir tær, eða gerir líkaman ókleyft að mynda bein!).

Samt hefur hugmyndin um þróun vegna stökka verið lífseig, sérstaklega hjá þroskunarfræðingum. Einn slíkra var Richard Goldschmidt kom fram með á síðustu öld, sem á ensku útlegst "Hopeful monster" Vongott skrímsli - skrímsli á von

Í desember síðastliðnum birtist ágætis grein um þróun hornsíla. Vísindamennirnir, þar á meðal Bjarni Jónsson á Veiðimálastofnun, sýndu fram á að kviðbroddar hverfa stundum úr stofnum hornsíla sem leita í ferskvatn. Þar sem meira er, þá er um breytingu í sama geni að ræða í ólíkum stofnum (í Kanada og Vífilstaðavatni). Við ræddum þessa frábæru rannsókn í desember, en bentum einnig á þessa meinloku um niðurstöðurnar sanni að þróun gerist í stökkum. Úr pistli okkar:

Það er alltaf erfiðara að byggja upp en brjóta niður, og líklegast þarf fjölda smárra stökkbreytinga til að slípa þróunarlegar nýjungar, en fáar og róttækar til að fjarlægja aðlögun (t.d. að kippa fótunum undan hvölum).

Þótt Pitx1 genið hafi vissulega róttæk áhrif, þá er um að ræða tap á eiginleika en ekki tilurð nýjungar. 

Þetta viðfangsefni var tekið aftur til umræðu vegna þess að Fréttablaðið fjallaði um rannsókn Bjarna og félaga í dag (11 janúar 2010). Fréttin er unnin upp úr fréttatilkynningu Veiðimálastofnunar. Misskilningurinn er þaðan kominn:

Rannsóknirnar sem gerð er grein fyrir í nýjasta hefti Science sýna fram á að þróunarfræðilegar breytingar verði frekar í stórum stökkum en minni, hægari skrefum. [feitletrun AP]

Vandamálið er orðið frekar. Réttara hefði verið að segja að

Rannsóknirnar sem gerð er grein fyrir í nýjasta hefti Science sýna fram á að þróunarfræðilegar breytingar verði einnig í stórum stökkum en ekki bara minni, hægari skrefum. [breytingar AP]

Eitt tilfelli um gen sem hefur sterk áhrif dugir heldur ekki til þess að vega upp á móti lögmálum stofnerfðafræðinnar eða niðurstöðum þúsunda erfðafræðirannsókna sem sýna að baki langflestum eiginleikum liggja, tugir, hundruðir ef ekki tugþúsundir gena með smá áhrif.

Mér finnst ennþá mikið til rannsóknarinnar koma. Ég vill líklega koma þessu áleiðis af því að Ísland er lítið og það borgar sig ekki að eignast valdamikla óvini, sérstaklega ekki á Veiðimálastofnun.

Hraði þróunar getur vissulega verið mismikill, sumar tegundir virðast vera óbreytanlegar í tugmilljónir ára, á meðan aðrar þróast á mjög stuttum tíma. Margar ástæður hafa verið tilgreindar, ein þeirra getur verið sú að áhrif stökkbreytinga velta á samsetningu erfðamengisins. Þetta væri þá spurning um samhengi. Stakur trompet kemur litlu til leiðar, en ef nokkrar básúnur, kornet, bassi og trommur bætast í leikinn getur afraksturinn orðið himneskur (eða djöfullegur). Það virðist hafa verið tilfellið í E.coli stofnun Richard Lenskis, þar sem ný efnaskiptageta varð möguleg þegar erfðamengið hafði breyst á mörgum stöðum (sjá Í skrefum og stökkum).

Keisaragen í litfrumum

Í kjölfar þess að Edward Lewis, Thomas Kauffman, Walter Gehring og fleiri skilgreindu Hox genin spratt upp sú hugmynd að einstök þroskunargen gætu ríkt eins og keisarar. Þegar ákveðin hox gen voru sködduð, urðu dramatískar breytingar á þroskun ávaxtaflugna, í stað þreifara spruttu fótleggir.

Eðlileg fluga vinstramegin, fluga með galla í Antennapedia  hægra megin. Mynd af vef Swarthmore College.

Svo afdrifaríkar stökkbreytingar voru merki um að þessi gen væru mjög áhrifa mikil, ríktu eins og keisarar (á ensku var talað um master control genes).

Síðar kom í ljós að þetta er einföldun, þroskun byggir að mestu leyti á samstarfi margra gena. Samt eru til gen sem gegna veigameira hlutverki en önnur, í tilteknum vefjum, sem getur þá útskýrt hin dramatísku áhrif. Vonandi fyrirgefst okkur glannalegur titill pistilsins eftir að þessar útskýringar.

Eitt slíkra gena er Mitf sem hefur m.a. áhrif á þroskun litfruma í spendýrum. Í ljós kemur að genið er einnig til í flugum og gegnir hlutverkum m.a. í þroskun augans og þreifara. Þar sem þroskunarlegur uppruni litfruma spendýra og skordýra er mismunandi, er talið að þær séu ekki af sama þróunarmeiði. Það er semsagt talið að litfrumur hafa þróast a.m.k. tvisvar í dýraríkinu.

Eiríkur Steingrímsson hefur rannsakað starfsemi Mitf gensins, mest í músum en einnig í ávaxtaflugum. Hann fékk árið 2009 verðlaun úr Verðlaunasjóði í læknisfræði, afhent á ársfundi Landspítala Íslands.

Hann mun fjalla um rannsóknir sínar í  fyrirlestri í Þjóðmenningarhúsinu kl 14:00 í dag, laugardaginn 9. janúar 2009. Fyrirlesturinn ber heitið "frá litfrumum til sortuæxla" og er á vegum Vísindafélags Íslendinga.